22q11.2 deletion syndrome.22q11.2欠失症候群。 DiGeorge, velocardiofacial, and conotruncal anomaly face syndromes

22q11.2染色体の微小欠失はvelocardiofacial syndrome, DiGeorge syndrome, and conotruncal anomaly face syndrome患者のほとんどとCayler cardiofacial and autosomal dominant Opitz-G/BBB syndromesの一部の患者において見いだされている。 22q11.2欠失は幅広い臨床所見を伴い、罹患家族間でも遺伝子型と表現型の相関はない。 典型的な特徴は、異形顔貌、円錐角膜の心臓障害、低カルシウム血症、T細胞媒介性免疫不全、口蓋異常である。 あまり知られていないが、学習障害、言語障害、摂食障害、精神障害、腎臓および筋骨格系の障害もある。 同一人物における副甲状腺および免疫不全は、時間の経過とともに進行または消失することがある。 22q11.2欠失は、常染色体優性遺伝することもあれば、de novo欠失や転座として生じることもある。 DiGeorge染色体領域にマッピングしたコスミドプローブを用いた蛍光in situハイブリダイゼーションは、培養リンパ球、羊膜細胞、絨毛のメタフェース染色体から22q11.2欠失を検出する広く利用可能な方法である。 ユビキチン融合分解-1様遺伝子は、胚性枝弓と円錐角膜で発現し、22q11.2欠失症候群の病因に大きな役割を果たすと思われる。