APRT遺伝子

アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症

腎臓と尿路に影響を及ぼすアデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（APRT）欠損症の原因となるAPRT遺伝子の変異は少なくとも40個見つかっています。 これらの変異のほとんどは、APRT酵素のタンパク質の構成単位（アミノ酸）を1つだけ変化させるものです。 APRT欠損症の原因となる変異は、APRT*J対立遺伝子とAPRT*Q0対立遺伝子として知られる2つのグループに分類される。 APRT*J対立遺伝子は、APRT酵素の136位のアミノ酸がメチオニンからスレオニンに置き換わる変異（Met136ThrまたはM136Tと表記）である。 この変異は、酵素の機能を低下させる。 M136Tの変異は、ほぼ日本人にのみ認められ、ほとんどの患者は、各細胞のAPRT遺伝子の両方のコピーにこの変異を有しています。 APRT*Q0対立遺伝子は、他の全てのAPRT遺伝子変異から構成されている。 これらの変異のうち最も一般的なもの（IVS4+2insTと表記）は、酵素を作るための遺伝子命令を変化させ、異常に短い非機能的な酵素を生じさせるものである。 APRT遺伝子の変異は、アデニンのAMPへの変換を阻止する機能的な酵素の欠如につながる。 その結果、アデニンは2,8-ジヒドロキシアデニン（2,8-DHA）と呼ばれる別の分子に変換される。 2,8-DHAは尿中で結晶化し、腎臓や尿路に結石を形成する。 その結果、腎臓の機能が低下し、生命を脅かす腎機能不全である末期腎不全（ESRD）に至る可能性があります

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