Aqueductale stenose

Aqueductale stenose is de meest voorkomende oorzaak van congenitale obstructieve hydrocefalie, maar kan ook bij volwassenen als een verworven afwijking worden gezien.

Epidemiologie

Congenitale aqueductale stenose heeft een geschatte incidentie van ~1:5000 geboorten, hoewel de gerapporteerde range sterk varieert (3,7:1.000.000 tot 1:2000) 5. In zeldzame gevallen kan het op een X-gebonden recessieve manier worden overgeërfd (Bickers-Adams-Edwards syndroom) 5.

Bij volwassenen, als een verworven afwijking, heeft aqueductale stenose verschillende etiologieen en dus verschillende demografieen die ermee verbonden zijn.

Clinische presentatie

De klinische presentatie hangt af van de ernst en de leeftijd van presentatie en of het al dan niet X-gebonden is. Bij de zuigeling worden vergroting van het hoofd, uitpuilende fontanellen en gapende craniale suturen gezien. Het fenomeen van de ondergaande zon kan ook aanwezig zijn. In de X-gebonden vorm (Bickers-Adams-Edwards syndroom), die gepaard gaat met een ernstige verstandelijke handicap, zouden bij klinische beoordeling bilaterale geadduceerde duimen worden gezien.

De gebruikelijke symptomen en tekenen van verhoogde intracraniële druk en chronische hydrocefalus kunnen ook aanwezig zijn, waaronder hoofdpijn, braken, verminderde bewustzijnstoestand 3.

Volwassenen met laat ontstane idiopathische aquedcutale stenose hebben vaker een chronisch begin van neurologische symptomen 6.

Pathologie

• congenitaal
  • aqueductale vliezen of diafragma’s
  • gliosis
• acquired
  • extrinsic compression
    • tectaal plaatglioom
    • pineale tumor
    • posterior fossa tumor
    • cerebrale vasculaire malformatie
  • intrinsieke
    • infectie: meningitis/ventriculitis
    • subarachnoïdale bloeding
    • idiopathische (late-onset idiopathic aqueductal stenosis) 6

Radiografische kenmerken

Ultrasound

Een prenataal onderzoek kan kenmerken vertonen van foetale hydrocephalus met een bijna normale fossa posterior. Er kan een secundaire verdunning van de corticale mantel zijn, evenals een secundaire macrocefalie.

MRI

MRI geeft een beter beeld van de mate van obstructieve hydrocefalie met een (vaak duidelijke) vergroting van de laterale en derde ventrikels. De aquaduct kan een trechtervormige superioriteit vertonen. De 4e ventrikel is niet verwijd. In gevallen van secundaire obstructie kan ook de onderliggende afwijking duidelijk zijn (b.v. web, tumor).

• sagittale T2: de afwezigheid van flow-void signaalintensiteit op aqueductaal niveau is gesuggereerd als een teken van aqueductale stenose 3
• sagittale CISS: toont het best obstructerende web
• CSF flow studie aan: verminderd aqueductaal slagvolume en piek systolische snelheid

Behandeling en prognose

Behandeling is vaak ofwel met een endoscopische derde ventriculostomie of ventriculoperitoneale shunting.

Er is een klein recidiefrisico (~4%) voor aangeboren gevallen, zelfs als het niet X-gebonden is.