Barth-syndroom

Barth-syndroom is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door een vergroot en verzwakt hart (gedilateerde cardiomyopathie), zwakte in spieren die worden gebruikt voor beweging (skeletmyopathie), terugkerende infecties als gevolg van kleine aantallen witte bloedcellen (neutropenie), en een korte gestalte. Het Barth-syndroom komt vrijwel uitsluitend bij mannen voor.

Bij mannen met het Barth-syndroom is de gedilateerde cardiomyopathie vaak al bij de geboorte aanwezig of ontwikkelt zich in de eerste levensmaanden. Na verloop van tijd wordt de hartspier steeds zwakker en is minder goed in staat om bloed te pompen. Bij mensen met het Barth-syndroom kunnen in sommige delen van de hartspier elastische vezels in plaats van spiervezels aanwezig zijn, wat bijdraagt aan de cardiomyopathie. Deze aandoening wordt endocardiale fibroelastose genoemd; zij leidt tot verdikking van de spier en vermindert het vermogen ervan om bloed te pompen. Bij mensen met het Barth-syndroom kunnen de hartproblemen leiden tot hartfalen. In zeldzame gevallen verbetert de cardiomyopathie in de loop van de tijd en hebben getroffen personen uiteindelijk geen symptomen van hartziekte.

Bij het syndroom van Barth is skeletmyopathie, met name van de spieren die het dichtst bij het centrum van het lichaam liggen (proximale spieren), meestal merkbaar vanaf de geboorte en veroorzaakt een lage spierspanning (hypotonie). De spierzwakte veroorzaakt vaak vertraging van motorische vaardigheden zoals kruipen en lopen. Bovendien hebben getroffen personen de neiging om extreme vermoeidheid (moeheid) te ervaren tijdens zware lichamelijke activiteit.

De meeste mannen met het Barth-syndroom hebben neutropenie. Het niveau van de witte bloedcellen kan constant laag zijn (persistent), kan variëren van normaal tot laag (intermitterend), of kan wisselen tussen regelmatige perioden van normaal en laag (cyclisch). Neutropenie maakt het moeilijker voor het lichaam om vreemde indringers zoals bacteriën en virussen te bestrijden, zodat getroffen personen een verhoogd risico op terugkerende infecties hebben.

Newborns met het Barth-syndroom zijn vaak kleiner dan normaal, en hun groei blijft hun hele leven traag. Sommige jongens met deze aandoening ervaren een groeispurt in de puberteit en zijn van gemiddelde lengte als volwassenen, maar veel mannen met het syndroom van Barth blijven op volwassen leeftijd een klein gestalte hebben.

Mannen met het syndroom van Barth hebben vaak onderscheidende gelaatstrekken, waaronder prominente wangen. Getroffen personen hebben meestal een normale intelligentie, maar hebben vaak moeite met het uitvoeren van taken waarbij wiskunde of visueel-ruimtelijke vaardigheden zoals puzzels een rol spelen.

Mannen met het syndroom van Barth hebben verhoogde niveaus van een stof genaamd 3-methylglutaconzuur in hun bloed en urine. De hoeveelheid van het zuur lijkt de tekenen en symptomen van de aandoening niet te beïnvloeden. Het Barth-syndroom behoort tot een groep stofwisselingsaandoeningen die kunnen worden gediagnosticeerd door de aanwezigheid van verhoogde niveaus van 3-methylglutaconzuur in de urine (3-methylglutaconzuururie).

Ondanks dat de meeste kenmerken van het Barth-syndroom bij de geboorte of in de kindertijd aanwezig zijn, kunnen getroffen personen pas op latere leeftijd gezondheidsproblemen ervaren. De leeftijd waarop personen met het Barth-syndroom symptomen vertonen of gediagnosticeerd worden, varieert sterk. Ook de ernst van de verschijnselen varieert sterk.

Heren met het Barth-syndroom hebben een verminderde levensverwachting. Veel getroffen kinderen sterven aan hartfalen of infectie in de zuigelingen- of vroege kinderjaren, maar degenen die in leven blijven tot in de volwassenheid kunnen overleven tot achter in de veertig.