Zespół Bartha

Zespół Bartha jest rzadkim schorzeniem charakteryzującym się powiększonym i osłabionym sercem (kardiomiopatia rozstrzeniowa), osłabieniem mięśni wykorzystywanych do poruszania się (miopatia szkieletowa), nawracającymi infekcjami spowodowanymi małą liczbą białych krwinek (neutropenia) oraz krótką posturą. Zespół Bartha występuje prawie wyłącznie u mężczyzn.

U mężczyzn z zespołem Bartha kardiomiopatia rozstrzeniowa jest często obecna przy urodzeniu lub rozwija się w ciągu pierwszych miesięcy życia. Z czasem mięsień sercowy staje się coraz bardziej osłabiony i jest mniej zdolny do pompowania krwi. U osób z zespołem Bartha w niektórych obszarach mięśnia sercowego zamiast włókien mięśniowych mogą występować włókna elastyczne, co przyczynia się do rozwoju kardiomiopatii. Stan ten nazywany jest fibroelastozą wsierdzia; powoduje on pogrubienie mięśnia i upośledza jego zdolność do pompowania krwi. U osób z zespołem Bartha problemy z sercem mogą prowadzić do niewydolności serca. W rzadkich przypadkach kardiomiopatia z czasem ulega poprawie i osoby nią dotknięte ostatecznie nie mają objawów choroby serca.

W zespole Bartha miopatia szkieletowa, szczególnie mięśni położonych najbliżej środka ciała (mięśnie proksymalne), jest zwykle zauważalna od urodzenia i powoduje niskie napięcie mięśniowe (hipotonia). Osłabienie mięśni często powoduje opóźnienie umiejętności motorycznych, takich jak raczkowanie i chodzenie. Dodatkowo, osoby dotknięte chorobą mają tendencję do doświadczania skrajnego zmęczenia (fatigue) podczas wytężonej aktywności fizycznej.

Większość mężczyzn z zespołem Bartha ma neutropenię. Poziom białych krwinek może być stale niski (trwały), może wahać się od normalnego do niskiego (przerywany), lub może wahać się pomiędzy regularnymi epizodami normalnego i niskiego poziomu (cykliczny). Neutropenia sprawia, że organizmowi trudniej jest zwalczać obcych najeźdźców, takich jak bakterie i wirusy, więc osoby dotknięte chorobą mają zwiększone ryzyko nawracających infekcji.

Noworodki z zespołem Bartha są często mniejsze niż normalnie, a ich wzrost jest powolny przez całe życie. Niektórzy chłopcy z tym schorzeniem doświadczają przyspieszenia wzrostu w okresie dojrzewania i są średniego wzrostu jako dorośli, ale wielu mężczyzn z zespołem Bartha nadal ma niski wzrost w wieku dorosłym.

Mężczyźni z zespołem Bartha często mają charakterystyczne rysy twarzy, w tym wydatne policzki. Osoby dotknięte zespołem mają zazwyczaj normalną inteligencję, ale często mają trudności z wykonywaniem zadań wymagających umiejętności matematycznych lub wizualno-przestrzennych, takich jak układanie puzzli.

Mężczyźni z zespołem Bartha mają zwiększony poziom substancji zwanej kwasem 3-metyloglutakonowym we krwi i moczu. Ilość kwasu nie wydaje się mieć wpływu na oznaki i objawy choroby. Zespół Bartha jest jednym z grupy zaburzeń metabolicznych, które można zdiagnozować na podstawie obecności podwyższonego poziomu kwasu 3-metyloglutakonowego w moczu (kwasuria 3-metyloglutakonowa).

Mimo, że większość cech zespołu Bartha jest obecna przy urodzeniu lub w okresie niemowlęcym, osoby dotknięte tą chorobą mogą nie doświadczać problemów zdrowotnych aż do późniejszego okresu życia. Wiek, w którym u osób z zespołem Bartha pojawiają się objawy lub zostają zdiagnozowane jest bardzo zróżnicowany. Nasilenie oznak i objawów wśród osób dotkniętych chorobą jest również bardzo zróżnicowane.

Mężczyźni z zespołem Bartha mają skróconą oczekiwaną długość życia. Wiele dotkniętych nim dzieci umiera z powodu niewydolności serca lub infekcji w niemowlęctwie lub we wczesnym dzieciństwie, ale ci, którzy dożywają dorosłości, mogą przeżyć do późnych lat czterdziestych.

.