Zwężenie przewodu akweduktalnego

BY admin
|

Zwężenie przewodu akweduktalnego jest najczęstszą przyczyną wrodzonego wodogłowia obturacyjnego, ale może być również obserwowane u dorosłych jako nieprawidłowość nabyta.

Epidemiologia

Wrodzone zwężenie przewodu wodnego ma szacunkową częstość występowania ~1:5000 urodzeń, chociaż zgłaszany zakres różni się znacznie (3,7:1 000 000 do 1:2000) 5. Rzadko może być dziedziczone w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X (zespół Bickersa-Adamsa-Edwardsa) 5.

W dorosłych, jako nieprawidłowość nabyta, zwężenie przewodu wodnego ma różną etiologię, a co za tym idzie różne dane demograficzne z nim związane.

Prezentacja kliniczna

Prezentacja kliniczna zależy od ciężkości i wieku wystąpienia, jak również od tego, czy jest to choroba sprzężona z chromosomem X, czy też nie. U niemowląt obserwuje się powiększenie głowy, wybrzuszenie ciemiączek i rozejście się szwów czaszkowych. Może być również obecne zjawisko zachodzącego słońca. W postaci sprzężonej z chromosomem X (zespół Bickersa-Adamsa-Edwardsa), która wiąże się z głęboką niepełnosprawnością intelektualną, w ocenie klinicznej stwierdza się obustronne przywiedzione kciuki.

Mogą być również obecne typowe objawy i oznaki podwyższonego ciśnienia śródczaszkowego i przewlekłego wodogłowia, w tym ból głowy, wymioty, obniżony stan świadomości 3.

Dorośli z późno występującym idiopatycznym zwężeniem wodogłowia częściej mają przewlekły początek objawów neurologicznych 6.

Patologia

  • wrodzone
    • pajęczynówki akweduktalne lub przepony
    • glioza
  • nabyte
    • podczas ucisku zewnętrznego
        .

      • glejak blaszki miażdżycowej
      • guz szyny
      • guz tylnego dołu czaszki
      • mózgowa malformacja naczyniowa
    • intrinsic
      • infekcja: zapalenie opon mózgowych/zapalenie mózgu
      • krwotok podpajęczynówkowy
      • idiopatyczny (zwany późnym)onset idiopathic aqueductal stenosis) 6

Cechy radiograficzne

Ultrasound

Badanie przedporodowe może wykazać cechy wodogłowia płodowego z prawie normalnym tylnym dołem czaszki. There can be secondary thinning of the cortical coatle as well as secondary macrocephaly.

MRI

MRI better delineates the extent of obstructive hydrocephalus with an enlargement (often marked) of the lateral and third ventricles. Akwedukt może wykazywać lejkowatość w kierunku górnym. Komora czwarta nie jest poszerzona. W przypadkach wtórnej niedrożności może być również widoczna leżąca u jej podłoża nieprawidłowość (np. sieć, guz).

  • strzałkowe T2: sugeruje się, że brak intensywności sygnału flow-void na poziomie akweduktu jest oznaką zwężenia akweduktu 3
  • strzałkowe CISS: najlepiej uwidacznia obstrukcję sieci
  • badanie przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego: reduced aqueductal stroke volume and peak systolic velocity

Treatment and prognosis

Treatment is often either with a endoscopic third ventriculostomy or ventriculoperitoneal shunting.

W przypadku przypadków wrodzonych istnieje niewielkie ryzyko nawrotu (~4%), nawet jeśli nie są one związane z układem X.

.