Amelogênese imperfeita

Até à data, foi constatado que mutações nos genes: AMELX, ENAM, MMP20 e KLK-4 causam amelogênese imperfeita (forma não sindrômica).

Os genes AMELX, ENAM, KLK-4 e MMP20 fornecem instruções para a produção de proteínas essenciais para o desenvolvimento normal dos dentes. Essas proteínas estão envolvidas na formação do esmalte, que é o material duro e rico em cálcio que forma a camada externa de cada dente.

Mutações em alguns desses genes alteram a estrutura dessas proteínas ou até mesmo impedem que os genes produzam as proteínas por completo. Como resultado, o esmalte dos dentes é anormalmente fino ou macio e pode ter uma cor amarela ou castanha. Dentes com esmalte defeituoso são fracos e facilmente danificados.

Pesquisadores estão procurando mutações em outros genes que também podem causar amelogênese imperfeita.

Amelogênese imperfeita pode ter diferentes padrões de herança, dependendo de qual gene é alterado.

A maioria dos casos é causada por mutações no gene ENAM, e são herdados em um padrão autossômico dominante. Este tipo de herança significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar a desordem.

Amelogênese imperfeita também é herdada em um padrão autossômico recessivo; esta forma da desordem pode resultar de mutações no gene ENAM ou MMP20.Uma herança autossômica recessiva significa que duas cópias do gene em cada célula são alteradas.

Sobre 5% dos casos de amelogênese imperfeita são causados por mutações no gene AMELX e estão ligados a um padrão ligado ao X. Uma condição é considerada ligada ao X se o gene mutante que causa a doença estiver localizado no cromossoma X, um dos dois cromossomas sexuais. Em muitos casos, o homem com uma forma ligada ao X dessa condição experimenta anormalidades dentárias mais graves do que uma mulher afetada.

Outros casos dessa condição resultam de mutações de novos genes e ocorrem em pessoas sem histórico de distúrbios genéticos em sua família. assim, a amelogênese imperfeita é recentemente mutada.

A amelogênese imperfeita masculina é um distúrbio genético.