Ankyloblepharon filiforme adnatum | British Journal of Ophthalmology
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Este foi o terceiro caso de ankyloblepharon filiforme adnatum isolado visto no nosso hospital nos últimos 15 anos. Os outros dois bebês, um menino e uma menina, também eram completamente normais além do ankyloblepharon filiforme adnatum. A taxa anual de nascimento é de 4500, dando uma incidência de 4,4 por 100 000 nascimentos.
Anquiloblepharon filiforme é geralmente uma malformação solitária de ocorrência esporádica ou uma parte de uma das três doenças mendelianas.3
Na maioria dos casos familiares ocorre junto com a fissura labial e palatina, como uma condição autossômica dominante em parentes saudáveis (MIM 106250).4 Em alguns pacientes aparece como parte da síndrome de Hay-Wells,4 também conhecida como síndrome de anquiloblefaron-displasia-ectodérmica esquerda (MIM 106260) ou como parte da síndrome do pterígio poplíteo (MIM 263650), caracterizada por cintas intercruzadas dos membros inferiores.4MUDANÇAS (displasia do cabelo encaracolado, do canil-ankyloblepharon-nail) também a tem como parte de seu fenótipo (MIM 214350). Outras associações relatadas incluem hidrocefalia, meningocele e ânus imperfurado,5bilateral sindactilia, problemas cardíacos como canal arterial patente e defeitos do septo ventricular, síndromes ectodérmicas,5 e síndrome de Edwards.6 A histologia destas cordas de ligação tem demonstrado ser constituída por um núcleo central vascularizado rodeado por epitélio escamoso estratificado.7
A etiologia desta anomalia é desconhecida e uma série de teorias tem sido propostas. A teoria atualmente aceita é que esta condição é devida a uma interação de parada epitelial temporária e rápida proliferação mesenquimal, permitindo a união de tampas em posições anormais.8
O aspecto inócuo do anquiloblefardo filiforme adnatum desmente a sua importância clínica. Embora possa aparecer como uma anomalia solitária em uma criança que, de outra forma, seria saudável, está freqüentemente associada a uma ampla gama de malformações sistêmicas. O olho em si não tem sido relatado como anormal, exceto em um relato de caso recente onde o anquilobleforme filiforme adnato foi visto como associado a glaucoma infantil e iridogoniodisgênese.8 As bandas freqüentemente se resolvem espontaneamente após alguns meses ou podem ser liberadas por um simples procedimento operatório.4
A maior importância prática desta anomalia é que quando ela ocorre, ela deve alertar o médico para a possível presença de outros problemas congênitos.