Antisense Oligonucleotides

Inside each of our cells is a molecular instruction manual called DNA that tells our bodies how to grow, develop, and function. O DNA também é o que nos torna únicos como indivíduos: recebemos metade do nosso DNA da nossa mãe biológica e metade do nosso DNA do nosso pai biológico, que tudo se junta para nos tornar. Ocasionalmente, novas mudanças de DNA podem acontecer pela primeira vez em um indivíduo e portanto não são herdadas de seus pais.

DNA é feito de milhares de genes que cada um fornece uma instrução específica para o corpo. Os genes determinam traços como a cor do nosso cabelo, cor da pele e altura, e fornecem instruções para manter o nosso corpo saudável. Temos duas cópias de cada gene, e os genes são compostos de um alfabeto de quatro letras chamado nucleotídeos: A, T, C e G.

Genes são compostos por duas partes: exons e introns.

• Exons são a mensagem usada pela célula.

• Introns ajudam a célula a comunicar essa mensagem.

A célula transcreve os exons em RNA mensageiro (mRNA), uma ‘cópia de trabalho’ das instruções do gene. Neste ponto, os introns fizeram o seu trabalho e são removidos ou ‘emendados’. Com apenas exons agora – sem introns restantes – a célula conecta os exons para formar a mensagem correta. Esta mensagem é usada para fazer proteínas, enzimas, hormônios e outros materiais em nosso corpo. Portanto, a emenda correta de introns e exons no gene é muito importante para o funcionamento do nosso corpo.

Problemas de saúde podem ocorrer se houver um erro ortográfico na mensagem de DNA: isto é chamado de ‘mutação’ ou uma ‘variante’ no gene. Às vezes, ambas as cópias de um gene devem ter uma mutação a fim de causar doenças. Diz-se que essas doenças têm um padrão de herança “recessivo” e são atribuídas à completa falta de uma proteína, enzima ou outro material celular específico. Outras doenças são causadas por uma mutação em apenas uma cópia do gene. Diz-se que essas doenças têm um padrão de herança “dominante”, e podem ser causadas pela falta de proteína suficiente, criação de proteína prejudicial, ou uma interrupção de um caminho celular típico.

Mutações podem acontecer de várias maneiras, mas ocasionalmente (menos de 10% do tempo), uma mutação causa um problema com a emenda do gene. Quando há um problema com a emenda, o mRNA não pode retransmitir as instruções completas ou corretas.