Aposthia: a birth defect or normal quantitative recessive human genetic trait?/L’aposthie: malformation congenitale ou caractere genetique recessif quantitatif normal de l’espece humaine?

ABSTRACT Aposthia (natural circumcision) is the condition of being born without a prepuce. Normalmente casos esporádicos são relatados na literatura médica. Neste trabalho apresentamos pela primeira vez o perfil genético de 3 famílias com apóstata e discutimos a possível genética.

RESUME L’aposthie (circoncision naturelle) est l’absence de prepuce a la naissance. La litterature medicale ne decrit generalement que des cas sporadiques. Neste artigo, apresentamos para a estreia o perfil genético de 3 famílias portadoras da característica da apóstata e discutamos o mecanismo genético possível.

Introdução

A apóstata (circuncisão natural) é a condição de se nascer sem um prepúcio. O prepúcio é uma estrutura anatômica comum da genitália externa que forma a cobertura da glande do pênis e clítoris de todos os primatas humanos e não-humanos .

A literatura religiosa de várias fontes reflete a história da apóstata. Traço apóstata foi referenciado pela primeira vez na lei judaica de 1567 d.C., em relação a uma criança nascida circuncidada . Mais tarde, foi dito que o Profeta Maomé nasceu com “circuncisão natural” (em Ibn Sad Tabaqat-ul-Kubara). No entanto, certos estudos relataram que o traço apostólico com desenvolvimento normal da uretra e glande é muito raro, pois é geralmente aceito que o desenvolvimento prépucial normal é necessário para a canalização bem sucedida da glande uretra .

É interessante que a literatura que discute as vantagens e desvantagens da circuncisão não se refere ao traço de apóstata. Normalmente um organismo com traço recessivo ou desordem é usado como modelo para entender o problema como uma condição natural. Pensamos que a pessoa com traço de apóstata é um modelo adequado para estudar a importância e genética do prepúcio. Mas este traço tem sido ignorado por razões desconhecidas e nenhum trabalho está disponível sobre a sua genética.

Aqui relatamos o perfil genético do traço de apóstata em certas famílias da cidade de Dera Ghazi Khan, Paquistão, a fim de fornecer a linha de base para futuros estudos moleculares e médicos.

Métodos

Um levantamento porta a porta para estudar vários traços físicos e genéticos humanos foi realizado na área do comitê municipal da cidade de Dera Ghazi Khan, uma sede distrital no sul do Punjab. A população da cidade (190 542 pessoas) está dividida em 2 grupos étnicos principais: cerca de 70% de nativos de língua seraiki e 30% de imigrantes indianos de língua urdu. Entre eles 98% são muçulmanos, para os quais a circuncisão masculina em idade precoce é uma recomendação religiosa (sunnah) . Portanto, a identificação dos homens com apóstata é fácil nesta comunidade no momento da circuncisão.

Uma amostra de 1200 famílias (830 nativas e 370 migrantes) foi estudada na qual 6 famílias com indivíduos com apóstata foram identificadas quando a circuncisão artificial não foi possível. Todos os indivíduos portadores de apostia foram submetidos a exame clínico por um médico qualificado. Os extensos pedigrees das famílias foram construídos através de entrevistas com os anciãos das famílias.