Disgênese do Segmento Anterior Síndromes de Disgênese

Abstract

Disgênese do Segmento Anterior compreende um espectro de desordens que afetam as estruturas da câmara anterior incluindo a córnea, íris e ângulo da câmara anterior. É importante ressaltar que aproximadamente 50% dos pacientes com disgênese do segmento anterior desenvolverão glaucoma. As condições com disgênese do segmento anterior incluem principalmente o espectro de Axenfeld-Rieger e a anomalia de Peters. Este capítulo irá focar os achados e o manejo de pacientes com distúrbios do espectro de Axenfeld-Rieger. Os achados clássicos incluem uma linha de Schwalbe deslocada anteriormente (embriotoxão posterior), adesões iridocorneanas e ectopia pupilar e corectopia. No entanto, alguns pacientes podem apresentar achados de glaucoma infantil. A condição pode ou não estar associada a achados sistêmicos. As doenças do espectro Axenfeld-Rieger são geralmente herdadas de forma autossômica dominante com mutações causadoras de doença em PITX2, FOXC1, e muito raramente mutações em PAX6. A heterogeneidade fenotípica significativa está presente e a gravidade e os achados podem variar significativamente entre os membros da família com a mesma mutação. O manejo oftalmológico deve incluir a manutenção de um eixo visual claro, monitoramento de perto para ambliopia e glaucoma. Pacientes com disgenesia do segmento anterior devem ser avaliados por um geneticista para avaliação de possíveis anormalidades sistêmicas associadas e aconselhamento genético apropriado.