Gene BCR

Leucemia mielóide crônica

Um rearranjo genético (translocação) envolvendo o gene BCR causa um tipo de câncer de células formadoras de sangue chamado leucemia mielóide crônica. Este cancro de crescimento lento leva a uma produção excessiva de glóbulos brancos anormais. Características comuns da doença incluem cansaço excessivo (fadiga), febre, perda de peso e um baço aumentado.

A translocação envolvida nesta condição, escrita como t(9;22), funde parte do gene ABL1 do cromossomo 9 com parte do gene BCR do cromossomo 22, criando um gene de fusão anormal chamado BCR-ABL1. O cromossomo 22 anormal, contendo um pedaço do cromossomo 9 e o gene de fusão BCR-ABL1, é comumente chamado de cromossomo Philadelphia. A translocação é adquirida durante a vida de uma pessoa e está presente apenas nas células sanguíneas anormais. Este tipo de mudança genética, chamada mutação somática, não é herdada.

A proteína produzida a partir do gene de fusão anormal, chamada BCR-ABL1, sinaliza o crescimento e divisão das células e bloqueia a auto-destruição das células que são anormais ou desnecessárias. A proteína BCR-ABL1 está sempre ligada, portanto o crescimento e divisão das células sanguíneas afetadas não é controlado, levando à produção excessiva das células anormais.

A presença do cromossomo Philadelphia fornece um alvo para terapias moleculares.

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