Mt Hood Community College Biology 102

Nos anos 70, foram observados pela primeira vez genes que exibiam emendas alternativas de RNA. A emenda alternativa de RNA é um mecanismo que permite que diferentes produtos proteicos sejam produzidos a partir de um gene quando diferentes combinações de introns (e por vezes exons) são removidos da transcrição (Figura 9.23). Esta emenda alternativa pode ser aleatória, mas mais frequentemente é controlada e atua como um mecanismo de regulação gênica, com a freqüência de diferentes alternativas de emenda controladas pela célula como uma forma de controlar a produção de diferentes produtos protéicos em diferentes células, ou em diferentes estágios de desenvolvimento. A emenda alternativa é agora entendida como um mecanismo comum de regulação gênica em eucariotas; de acordo com uma estimativa, 70% dos genes em humanos são expressos como múltiplas proteínas através de emendas alternativas.

Como poderia evoluir a emenda alternativa? Os introns têm uma sequência de reconhecimento inicial e final, e é fácil imaginar a falha do mecanismo de emenda para identificar o fim de um intron e encontrar o fim do próximo intron, removendo assim dois introns e o exon interveniente. Na verdade, existem mecanismos para evitar que tal exon pule, mas as mutações são susceptíveis de levar ao seu fracasso. Tais “erros” produziriam, mais do que provavelmente, uma proteína não funcional. Na verdade, a causa de muitas doenças genéticas é a emenda alternativa em vez de mutações numa sequência. Contudo, a emenda alternativa criaria uma variante proteica sem a perda da proteína original, abrindo possibilidades para a adaptação da nova variante a novas funções. A duplicação de genes tem desempenhado um papel importante na evolução de novas funções de forma semelhante, fornecendo genes que podem evoluir sem eliminar a proteína funcional original.

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OpenStax, Concepts of Biology. OpenStax CNX. 18 de maio de 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]