Sequenciando todos os 24 cromossomos humanos, descobrimos doenças raras
As mulheres frequentemente solicitam testes não invasivos de rastreio para detectar condições genéticas. Estes testes, no entanto, normalmente focam apenas a síndrome de Down e outras trissomias comuns. Uma trissomia é uma condição na qual há três casos de um determinado cromossoma em vez dos dois padrão.
“A extensão da nossa análise a todos os cromossomas permitiu-nos identificar o risco de complicações graves e potencialmente reduzir os resultados falso-positivos para a síndrome de Down e outras condições genéticas”, disse Diana W. Bianchi, M.D., autora sênior do estudo e chefe da Seção de Genômica e Terapia Pré-Natal do NIH National Human Genome Research Institute (NHGRI). O Dr. Bianchi também é diretor do Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano (NICHD) do NIH, Eunice Kennedy Shriver.
Os investigadores analisaram dados da sequência de ADN de quase 90.000 amostras de plasma materno, a porção líquida do sangue depois de todas as células terem sido removidas. Dessas amostras, 72.972 vieram de uma coorte americana e 16.885 vieram de uma coorte australiana. Para cada uma delas, os pesquisadores calcularam uma qualidade de denominador cromossômico normalizado (NCDQ), que mede a probabilidade de uma amostra ter as duas cópias padrão de cada cromossomo. Aqueles com um NCDQ igual ou inferior a 50 foram marcados para avaliação posterior.
Na coorte norte-americana, 328 (0,45%) amostras foram marcadas e finalmente classificadas como anormais. Na coorte australiana, 71 (0,42 por cento) amostras foram consideradas anormais, 60 das quais continham uma trissomia rara. A trissomia do cromossomo 7 foi observada com mais freqüência em ambos os coortes do estudo, seguida por trissomias 15, 16 e 22,
Dados de gravidez e outros dados de resultados estavam disponíveis para 52 dos 60 casos de trissomias raras encontradas no coorte australiano. Notavelmente, os pesquisadores relacionaram 22 amostras com aborto espontâneo precoce (ocorrendo antes da 11 ou 12 semanas de gestação), incluindo 13 de 14 amostras com trissomia do cromossomo 15 e 3 de 5 amostras com trissomia do cromossomo 22,
“Verificamos que as gestações com maior risco de complicações graves foram aquelas com níveis muito altos de células anormais na placenta”, disse Mark D. Pertile, Ph.D, co-autor do estudo e chefe da divisão de genética reprodutiva do Victorian Clinical Genetics Services, parte do Murdoch Childrens Research Institute, em Melbourne, Austrália. “Nossos resultados sugerem que os pacientes tenham a opção de receber resultados de testes de todos os 24 cromossomos”
O estudo também inclui autores da Illumina Inc., em Redwood City, Califórnia.
Referência:
Pertile, M., et al. Rare Autosomal Trisomies, Revealed by Maternal Plasma DNA Sequencing, Suggest Increased Risk of Feto-Placental Disease. Science Translational Medicine 2017.
The National Human Genome Research Institute (NHGRI) é um dos 27 institutos e centros do NIH, uma agência do Departamento de Saúde e Serviços Humanos. A Divisão de Pesquisa Intramural do NHGRI desenvolve e implementa tecnologia para entender, diagnosticar e tratar doenças genômicas e genéticas. Informações adicionais sobre o NHGRI podem ser encontradas em: www.genome.gov.
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