Chordoma: Un cancer osos rar al bazei craniului și al coloanei vertebrale

Chordomii sunt cancere de grad scăzut care pot apărea oriunde de-a lungul coloanei vertebrale și al bazei craniului. Se crede că acestea iau naștere din notocorda, care este o structură vestigială importantă în dezvoltarea coloanei vertebrale. Aceste tumori sunt destul de rare, afectând aproximativ 1/1.000.000 de indivizi anual. Dintre toate tumorile canceroase care își au originea în os, ele reprezintă mai puțin de 4%. Chordomii apar de obicei între 40 și 70 de ani și favorizează bărbații în detrimentul femeilor. Aceste tumori fac rareori metastaze în organism, dar sunt local invazive și agresive.

Aproximativ o treime dintre pacienți au cordoame care își au originea la baza craniului. Durerile de cap, vederea dublă, mișcările anormale ale ochilor, dificultățile de înghițire și incontinența urinară sunt simptome comune pentru cordoamele bazei craniului. Deși încercarea de a îndepărta cordoamele spinale dintr-o singură bucată (rezecție în bloc) este abordarea acceptată, majoritatea cordoamelor de la baza craniului nu reușesc să fie îndepărtate prin această metodă. Astfel, tratamentul acestor tumori include rezecția chirurgicală minim invazivă, precum și radioterapia. Această combinație duce la remisiune pentru mulți pacienți, dar unii dintre ei necesită totuși un tratament suplimentar. Obiectivele tratamentului includ controlul tumorii și menținerea calității vieții.

Pacific Neuroscience Institute din Santa Monica și Torrance, California, neurochirurgii Daniel Kelly, MD și Garni Barkhoudarian, MD, sunt experți renumiți în îndepărtarea chirurgicală minim invazivă și tratamentul cordoamelor.

Patogeneza

Deși cauzele care stau la baza chordomului sunt mai puțin înțelese, chordomii își au originea în os și, pe măsură ce cresc, distrug osul și se extind la creier și la țesuturile moi. Sediul primar de origine este clivazul (de aici, „cordomul clival”), care este o joncțiune între două oase ale craniului, oasele sfenoid și occipital. Multe tumori străpung dura mater – învelișul care acoperă creierul și măduva spinării – și pot provoca o presiune directă asupra trunchiului cerebral și a nervilor cranieni. În mod similar, tumorile pot crește în sinusurile nazale, provocând blocaje care pot duce la sinuzită, infecții, hemoragii sau disfuncții ale trompei lui Eustachio.

Simptome

Manifestările clinice ale cordoamelor diferă în funcție de localizarea și mărimea tumorii. Cele mai frecvente simptome ale cordoamelor de la baza craniului includ dureri de cap (asemănătoare cu durerile de cap sinusale), infecții ale sinusurilor, sângerări nazale (epistaxis) și dificultăți de auz datorate blocării sau disfuncției trompei lui Eustachio. În cazul în care tumora pătrunde în sistemul nervos central (SNC), aceasta poate provoca simptome de compresie a trunchiului cerebral și disfuncție nervoasă. Cel mai frecvent afectat este nervul abducens, care controlează mișcarea ochilor, ceea ce duce la vedere dublă (diplopie). Alți nervi care pot fi afectați includ nervul trigemen (senzația facială), nervul facial (mișcarea mușchilor faciali), nervul vestibulococlear (auz și echilibru), nervii optici (pierderea vederii) și nervul hipoglos (mișcarea limbii). În cazurile de compresie severă a trunchiului cerebral, pacienții pot dezvolta dificultăți de înghițire (disfagie), voce răgușită (disfuncție a corzilor vocale), slăbiciune la nivelul brațelor sau picioarelor și dificultăți de echilibru sau de coordonare.

Glanda hipofiză este situată în partea superioară a clivusului și poate fi uneori comprimată sau deplasată de tumoră. Glanda pituitară este glanda stăpână a organismului și controlează alte glande endocrine, cum ar fi glandele suprarenale și tiroidiene. Prin urmare, disfuncția hipofizară poate duce la simptome de hipotiroidism sau hipocortizolism cu simptome precum oboseală, creștere în greutate, pierderea ciclului menstrual și impotență / infertilitate.

Câțiva pacienți sunt supuși imagisticii craniene pentru simptome fără legătură, cum ar fi un traumatism cranian și poate fi identificată o leziune în clivus. Aceste tumori pot fi asimptomatice și nu ar fi fost detectate altfel. Ele merită un bilanț amănunțit și un potențial tratament, având în vedere șansa de creștere a tumorii și dezvoltarea de noi simptome.

Diagnostic

Cordoamele sunt diagnosticate inițial prin imagistică craniană, cel mai frecvent, tomografie computerizată (CT) și imagistică prin rezonanță magnetică (IRM). Adesea, pacienții au simptome sinuzale și sunt supuși unei tomografii computerizate a capului de către chirurgul ORL (ureche, nas, gât), ceea ce ar determina investigații suplimentare. Standardul de aur al imagisticii este un RMN cu contrast IV care utilizează gadoliniu, cu tăieturi subțiri în regiunea clivusului, adesea numit „protocol hipofizar”.

Dacă imagistica demonstrează că tumora comprimă glanda pituitară sau chiasma optică, pot fi necesare teste suplimentare, inclusiv o evaluare endocrinologică și/sau oftalmologică. Hormonii hipofizari ar trebui să fie evaluați și pot necesita o evaluare mai amănunțită. Un test de câmp vizual și o tomografie în coerență optică (OCT) ar trebui să fie luate în considerare pentru a măsura amploarea pierderii vederii și a leziunilor permanente ale nervului optic.

Din moment ce există numeroase tipuri de tumori care pot apărea în această regiune, cu opțiuni de tratament foarte variate, o biopsie inițială este aproape întotdeauna necesară pentru a stabili un diagnostic patologic. Aceasta este adesea efectuată de către chirurgul ORL în timpul unei proceduri în cabinet sau în ambulatoriu. Diagnosticul patologic al chordomului este de obicei lipsit de ambiguitate și este necesar pentru a ghida tratamentul definitiv al pacientului.

Tratamentul chordomului la PNI

La Pacific Neuroscience Institute și în alte centre de top, standardul de aur pentru tratamentul chordomului este rezecția chirurgicală a tumorii. Cele mai multe cordoame ale bazei craniului sunt structuri ale liniei mediane și sunt abordate cel mai bine printr-o abordare minim invazivă, cum ar fi o abordare endoscopică endonasală transclivală prin nări. Unele tumori au invazie laterală, cum ar fi în regiunea urechii interne, și pot necesita o craniotomie retrosigmoidă care să abordeze tumora din spatele urechii în combinație sau de una singură. Scopul intervenției chirurgicale este rezecția maximă și sigură a tumorii. Nu trebuie să se urmărească rezecția completă a tumorii dacă funcțiile vitale sunt periclitate.

Operația endonasală prin nas este acum pilonul principal al opțiunilor chirurgicale și a devenit din ce în ce mai sigură în ultimii 10 ani. Odată cu utilizarea software-ului de navigație chirurgicală, adică „GPS” pentru operație, monitorizarea cu ultrasunete Doppler și monitorizarea nervilor cranieni, riscurile de leziuni vasculare, inclusiv hemoragii sau accidente vasculare cerebrale, și de leziuni nervoase au scăzut. În plus, apariția unui lambou vascularizat „nasoseptal”, în care țesutul sinusal normal este mutat pentru a acoperi defectul chirurgical, a redus semnificativ rata scurgerilor de lichid cefalorahidian (scurgeri de LCR) după operație. Scurgerile de LCR postoperatorii, dacă nu sunt tratate, pot duce la meningită, care poate fi fatală. În ultimii șapte ani, nu am avut nicio scurgere de LCR în urma unei intervenții chirurgicale pentru cordoame.

Dacă se realizează o îndepărtare completă a tumorii prin intervenție chirurgicală, nu mai este necesară nicio altă terapie, cu excepția cazului în care există o regenerare tumorală viitoare. Cu toate acestea, în cazul unei tumori reziduale, adică a unei tumori care nu a fost sigur de îndepărtat, poate fi necesar un tratament suplimentar, în special dacă există semne de creștere. Cele mai bune opțiuni de tratament includ radiochirurgia stereotactică sau radiațiile cu fascicule de protoni, sau o combinație a celor două. Aceste opțiuni sunt efectuate împreună cu colegii noștri din domeniul radio-oncologiei. Radiochirurgul joacă rolul important de a identifica tumora recurentă care urmează să fie țintită și de a proteja structurile cu risc atunci când este posibil. Atât radiochirurgia stereotactică, cât și radiațiile cu fascicul de protoni au un control adecvat al tumorii de aproximativ 80 la sută, cu un ușor avantaj pentru fasciculul de protoni, în funcție de localizarea tumorii.

Până în prezent, nu s-a descoperit niciun medicament care să fie „glonțul magic” pentru tratarea cordoamelor. Cu toate acestea, există câteva opțiuni promițătoare, în special atunci când sunt identificate ținte genetice. În mod firesc, chordomii pacienților noștri sunt evaluați prin secvențiere genetică amănunțită pentru a analiza mutațiile genice. În cazul în care pacientul este un candidat pentru terapia țintită, aceasta poate fi o opțiune pentru neuro-oncologii noștri. La Saint John’s Cancer Institute, avem o serie de studii pentru chordom în care analizăm potențialele opțiuni de tratament pentru pacienții cu chordom.

Concluzie

Cordoamele pot să se prezinte cu simptome subtile și au o rată de creștere insidioasă. Opțiunile de tratament sunt biopsia tumorală urmată de rezecția minim invazivă a tumorii. Unii pacienți pot necesita radioterapie dacă există o creștere tumorală în urma intervenției chirurgicale. Cercetările de ultimă oră au identificat mai multe medicamente potențiale care pot oferi un anumit beneficiu pentru pacienții cu cordoame recurente. Noi, la PNI și la Saint John’s Cancer Institute, suntem capabili să oferim o abordare cuprinzătoare pacienților cu cordoame, cu ajutorul echipei noastre de neurochirurgi, chirurgi ORL, oftalmologi, endocrinologi, radio-oncologi și neuro-oncologi.

Pentru mai multe informații sau pentru o consultație cu unul dintre experții noștri, contactați-ne la 310-582-7450.

Garni Barkhoudarian, MD, este un neurochirurg cu accent pe baza craniană și chirurgie endoscopică minim invazivă. El are un interes și o expertiză deosebită în tumori hipofizare și paraselare, tumori cerebrale, tumori ale bazei craniului, tumori cerebrale intraventriculare, chisturi coloidale, nevralgie trigeminală și alte sindroame de compresie vasculară. Este investigator într-o serie de studii clinice care evaluează eficacitatea diferitelor terapii medicale sau chimioterapice pentru tumorile hipofizare și tumorile cerebrale maligne. Pentru aproape toate tumorile și procedurile intracraniene, Dr. Barkhoudarian aplică conceptul „keyhole” de minimizare a daunelor colaterale la nivelul creierului și al structurilor de susținere a acestuia, folosind tehnici avansate de neuroimagistică și neuro-navigare, împreună cu endoscopia, pentru a îmbunătăți țintirea și vizualizarea leziunii.

.