Sindromul Barth

Sindromul Barth este o afecțiune rară caracterizată printr-o inimă mărită și slăbită (cardiomiopatie dilatată), slăbiciune la nivelul mușchilor utilizați pentru mișcare (miopatie scheletală), infecții recurente datorate numărului mic de globule albe (neutropenie) și statură mică. Sindromul Barth apare aproape exclusiv la bărbați.

La bărbații cu sindrom Barth, cardiomiopatia dilatată este adesea prezentă la naștere sau se dezvoltă în primele luni de viață. În timp, mușchiul cardiac devine din ce în ce mai slăbit și este mai puțin capabil să pompeze sângele. Persoanele cu sindrom Barth pot avea fibre elastice în locul fibrelor musculare în unele zone ale mușchiului cardiac, ceea ce contribuie la cardiomiopatie. Această afecțiune se numește fibroelastroză endocardică; ea duce la îngroșarea mușchiului și afectează capacitatea acestuia de a pompa sângele. La persoanele cu sindrom Barth, problemele cardiace pot duce la insuficiență cardiacă. În cazuri rare, cardiomiopatia se ameliorează în timp și persoanele afectate nu mai prezintă în cele din urmă niciun simptom de boală cardiacă.

În sindromul Barth, miopatia scheletului, în special a mușchilor cei mai apropiați de centrul corpului (mușchii proximali), este de obicei vizibilă de la naștere și determină un tonus muscular scăzut (hipotonie). Slăbiciunea musculară determină adesea întârzierea abilităților motorii, cum ar fi târârea și mersul. În plus, indivizii afectați tind să se confrunte cu oboseală extremă (oboseală) în timpul activității fizice intense.

Majoritatea bărbaților cu sindrom Barth au neutropenie. Nivelurile de globule albe din sânge pot fi constant scăzute (persistente), pot varia de la normal la scăzut (intermitent) sau pot varia între episoade regulate de normalitate și scăzut (ciclic). Neutropenia face ca organismul să lupte mai greu cu invadatorii străini, cum ar fi bacteriile și virușii, astfel încât persoanele afectate au un risc crescut de infecții recurente.

Nou-născuții cu sindrom Barth sunt adesea mai mici decât în mod normal, iar creșterea lor continuă să fie lentă pe tot parcursul vieții. Unii băieți cu această afecțiune experimentează un puseu de creștere la pubertate și au o înălțime medie la vârsta adultă, dar mulți bărbați cu sindromul Barth continuă să aibă o statură mică la vârsta adultă.

Bărbații cu sindromul Barth au adesea trăsături faciale distinctive, inclusiv obraji proeminenți. Persoanele afectate au de obicei o inteligență normală, dar adesea au dificultăți în îndeplinirea sarcinilor care implică matematică sau abilități vizual-spațiale, cum ar fi puzzle-urile.

Bărbații cu sindrom Barth au niveluri crescute ale unei substanțe numite acid 3-metilglutaconic în sânge și urină. Cantitatea de acid nu pare să influențeze semnele și simptomele afecțiunii. Sindromul Barth face parte dintr-un grup de tulburări metabolice care pot fi diagnosticate prin prezența unor niveluri crescute de acid 3-metilglutaconic în urină (acidurie de acid 3-metilglutaconic).

Chiar dacă cele mai multe caracteristici ale sindromului Barth sunt prezente la naștere sau în copilărie, este posibil ca persoanele afectate să nu aibă probleme de sănătate decât mai târziu în viață. Vârsta la care persoanele cu sindrom Barth prezintă simptome sau sunt diagnosticate variază foarte mult. Severitatea semnelor și simptomelor în rândul persoanelor afectate este, de asemenea, foarte variabilă.

Bărbații cu sindrom Barth au o speranță de viață redusă. Mulți copii afectați mor din cauza insuficienței cardiace sau a unei infecții în copilărie sau în copilăria timpurie, dar cei care trăiesc până la vârsta adultă pot supraviețui până la sfârșitul vârstei de 40 de ani.

.