Sindromul de deleție 22q11.2: Sindroamele DiGeorge, velocardiofacial și de anomalie conotruncală a feței

O microdeleție a cromozomului 22q11.2 se găsește la majoritatea pacienților cu sindromul velocardiofacial, sindromul DiGeorge și sindromul de anomalie conotruncală a feței și la unii pacienți cu sindromul cardiofacial Cayler și sindromul autosomal dominant Opitz-G/BBB. Un spectru larg de constatări clinice însoțește deleția 22q11.2, fără corelație genotipică sau fenotipică, chiar și în rândul membrilor familiei afectate. Caracteristicile clasice sunt faciesul dismorfic, defectele cardiace conotruncale, hipoparatiroidismul hipocalcemic, deficitul imunitar mediat de celulele T și anomaliile palatine. Mai puțin recunoscute sunt tulburările de învățare, de vorbire, de alimentație și psihiatrice, precum și defectele renale și musculo-scheletice. Deficiențele paratiroidiene și imune la același individ pot progresa sau se pot rezolva cu timpul. Deleția 22q11.2 poate fi moștenită ca o autozomal dominantă sau poate apărea ca o deleție sau translocație de novo. Hibridizarea fluorescentă in situ folosind sonde cosmidice care cartografiază regiunea cromozomială DiGeorge este o metodă disponibilă pe scară largă pentru a detecta deleția 22q11.2 în cromozomii în metafază din limfocite cultivate, amniocite sau vilozități coriale. Gena ubiquitin-fusion-degradation-1-like, exprimată în arcele branhiale embrionare și în conotruncus, pare să joace un rol important în patogeneza sindromului de deleție 22q11.2.