Akut nekrotiserande encefalopati

Akut nekrotiserande encefalopati, även kallad akut nekrotiserande encefalopati hos barn, är en sällsynt typ av encefalopati som kännetecknas av multipla bilaterala hjärnskador, som huvudsakligen omfattar thalami, men även putamina, inre och yttre kapslar, cerebellär vit substans och hjärnstammens tegmentum.

Epidemiologi

Akut nekrotiserande encefalit är ett sällsynt tillstånd. Från det första fallet som beskrevs 1995 har många fall rapporterats i Asien samt i många västländer. De flesta fall är sporadiska; några fall av återkommande och/eller familjära episoder har dock rapporterats, vilket tyder på ett ärftligt mönster.

Och även om de första publikationerna gällde den pediatriska populationen visade flera ytterligare rapporter att tillståndet även förekommer i vuxen ålder 8.

Kliniska kännetecken

Kliniskt kännetecknas tillståndet av akut encefalopati, med dramatiska neurologiska brister/symptom. En viral etiologi har föreslagits i vissa fall; viralt prodrome kan därför föregå de neurologiska underskotten.

Patologi

Etiologin och patogenesen för akut nekrotiserande encefalit är endast delvis klarlagd. Vanligtvis utvecklas den sekundärt till virusinfektioner, inklusive influensa A och influensa B, parainfluensa, varicella och enterovirus. I en färsk fallrapport, i samband med COVID-19-pandemin, har viruset SARS-CoV-2 också angetts som en möjlig utlösande faktor 9.

Patologiskt sett uppvisar lesionerna ödem, blödning och nekros. Akut nekrotiserande encefalopati kännetecknas av avsaknaden av inflammatoriska celler i det drabbade hjärnparenkymet i jämförelse med de vanligare entiteterna akut disseminerad encefalomyelit och akut hemorragisk encefalopati 1.

Radiografiska kännetecken

CT

På CT är motsvarande thalamus-, putamina-, hjärn-, cerebral-, cerebellar- och hjärnstamavvikelser hypodensa.

Intrakraniell blödning och kavitation kan också ses, vilka båda är förknippade med en sämre prognos.

MRI

I de flesta fall av akut nekrotiserande encefalit hos barn ses bilateral symmetrisk thalamisk involvering. Onormala signaler på MRT är hypointensiva på T1 och hyperintensiva på T2. Begränsad diffusion av de involverade regionerna kan ses. 7 Dessa fynd kan vara ganska omfattande. Blödning, kavitation och postkontrastförstärkning ses också.

Behandling och prognos

Akut nekrotiserande encefalit hos barn har en mycket dålig prognos; dödligheten är nära 70 %. Behandlingen är huvudsakligen stödjande, eftersom den exakta etiologin fortfarande är okänd.

Differentialdiagnos

Om karakteristiska symmetriska bilddiagnostiska fynd föreligger är differentialdiagnosen begränsad. Mjölkacidos är inte ett klassiskt fynd vid ANEC. I övrigt omfattar differentialdiagnoserna bl.a. följande:

• akut disseminerad encefalomyelit (ADEM)
• Leighs syndrom
  • associerat med hypoglykemi, hyperammonemi och mjölkacidos
• Reyes syndrom
  • associerat med hypoglykemi, hyperammonemi och mjölkacidos

Kliniskt kan akut nekrotiserande encefalit hos barn skiljas från ADEM genom att de encefalitära dragen uppträder tidigt strax efter den prodromala sjukdomen, medan de vid ADEM kan ta 1-2 veckor att utvecklas.