ALS

Vad är amyotrofisk lateralskleros?

Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en sällsynt sjukdom i nervsystemet som innebär att vissa celler (nervceller) i hjärnan och ryggmärgen långsamt dör. Dessa celler skickar meddelanden från hjärnan och ryggmärgen till frivilliga muskler. Milda nerv- och muskelproblem uppträder först, men människor blir långsamt mer handikappade. Vissa personer lever med ALS i flera år. Så småningom slutar andningsmusklerna att fungera. Något fler män än kvinnor drabbas, vanligen 40-60 år gamla. Det finns inget botemedel. Den kallas också Lou Gehrigs sjukdom, efter den berömda basebollspelaren som dog av ALS.

Vad orsakar ALS?

Orsaken är vanligtvis okänd och cirka 90 % av fallen är sporadiska. Hos cirka 10 % av personerna går det i familjer (ärftligt). ALS smittar inte.

Vad är tecken och symtom på ALS?

ALS börjar ofta med muskelsvaghet i en arm eller ett ben, eller med att talet blir otydligt. Svagheten sprider sig långsamt till båda armarna och båda benen och andra delar av kroppen. Svaga ryggmärgs- och nackmuskler leder till att huvudet faller ner. Problem med att lyfta den främre delen av foten och tårna är fotfall. Ett visst obehag kan förekomma. Det är vanligt med förlust av muskelvävnad (atrofi) och ryckningar i tungan (fascikulationer). Kontrollen över de muskler som behövs för att röra sig, tala, äta (svälja) och andas går så småningom förlorad (förlamning). ALS påverkar inte sinnena (syn, lukt, smak, hörsel, känsel), men personer kan ha andra neurologiska problem (t.ex. afasi, eller svårigheter att hitta ord).

Hur diagnostiseras ALS?

Hälsovården kan misstänka diagnosen baserat på anamnesen och den fysiska undersökningen, särskilt av nerver och muskler. Vårdgivaren testar gång, andning, sväljning och reflexer. Vårdgivaren kan också beställa elektromyografi (EMG) och nervledningsstudier. Andra undersökningar omfattar genetiska tester, datortomografi (CT), magnetisk resonanstomografi (MRI), blod- och urinprov, ryggmärgsprov och muskelbiopsi. EMG- och nervledningsstudier hjälper till att mäta hur väl nerver och muskler fungerar. Vid en biopsi tas en liten bit av muskeln bort och skickas till ett laboratorium för undersökning. En neurolog kan bekräfta diagnosen.