Amelogenesis imperfecta

I dagsläget har mutationer i generna AMELX, ENAM, MMP20 och KLK-4 konstaterats orsaka amelogenesis imperfecta (icke-syndromisk form).

Generna AMELX, ENAM, KLK-4 och MMP20 ger instruktioner för produktion av proteiner som är viktiga för normal tandutveckling. Dessa proteiner är involverade i bildandet av emalj, som är det hårda, kalciumrika materialet som utgör det yttre lagret på varje tand.

Mutationer i vissa av dessa gener ändrar strukturen på dessa proteiner eller förhindrar till och med att generna producerar proteinerna helt och hållet. Tandemaljen är därför onormalt tunn eller mjuk och kan ha en gul eller brun färg. Tänder med defekt emalj är svaga och lätt skadade.

Forskare letar efter mutationer i andra gener som också kan orsaka amelogenesis imperfecta.

Amelogenesis imperfecta kan ha olika ärftlighetsmönster beroende på vilken gen som är förändrad.

De flesta fall orsakas av mutationer i ENAM-genen och nedärvs i ett autosomalt dominant mönster. Denna typ av nedärvning innebär att det räcker med en kopia av den förändrade genen i varje cell för att orsaka sjukdomen.

Amelogenes imperfecta nedärvs också i ett autosomalt recessivt mönster; denna form av sjukdomen kan bero på mutationer i ENAM- eller MMP20-genen.Ett autosomalt recessivt arv innebär att två kopior av genen i varje cell är förändrade.

Omkring 5 % av fallen av amelogenesis imperfecta orsakas av mutationer i AMELX-genen och är kopplade till ett X-bundet mönster. En sjukdom anses vara X-bunden om den muterade genen som orsakar sjukdomen finns på X-kromosomen, en av de två könskromosomerna. I många fall upplever mannen med en X-bunden form av detta tillstånd allvarligare tandavvikelser än den drabbade kvinnan.

Andra fall av detta tillstånd beror på nya genmutationer och förekommer hos personer som inte har någon historia av genetiska störningar i familjen. amelogenesis imperfecta är alltså nymuterad.

Hanlig amelogenesis imperfecta är en genetisk störning som orsakas av en muterad gen.