Anatomisk variation
Portalvenen
Anatomiska variationer i portalvenen är nästan lika vanliga som i leverartären, och det är viktigt för radiologer och transplantationskirurger att känna igen dem.53 Den preduodenala portalvenen är resultatet av en variation i det normala utvecklingsmönstret hos de embryonala föregångarna till portalvenen, dvs. den högra och vänstra vitellinavenen och deras tre anastomotiska kanaler. Det kan leda till duodenal obstruktion54 och denna anomali var den uppenbara orsaken till obstruktion av magutloppet hos en vuxen.55 Ett kärlkomplex bestående av en frånvarande vena cava inferior, ett onormalt ursprung för leverartären och en preduodenal portalvena rapporterades hos tre barn med biliär atresi.56
Obstruktion av ventiler i lumen i mjältevenen, portalvenen, eller båda, kan vara en sällsynt orsak till portal hypertension hos barn.57
Ett fall av reduplikation av portalvenen rapporterades av Hsia och Gellis.57 Den ena grenen löpte fram till bukspottkörteln och var oblitererad av en gammal organiserad trombus.
Atresi eller hypoplasi av portalvenen har uppmärksammats av ett antal undersökare.58,59 Den kan omfatta hela kärlets längd eller vara begränsad till den punkt där det går in i levern, eller så kan den uppträda precis proximalt vid delningen i två grenar. Mikroskopisk undersökning av de atretiska segmenten har i allmänhet inte visat några tecken på inflammation. När den är associerad med biliär atresi kan den förekomma oavsett om en Kasai portoenterostomi har utförts eller ej.
Kongenital avsaknad av portvenen är sällsynt och diagnostiseras huvudsakligen hos barn, även om ett fåtal fall hos vuxna har rapporterats.60-63 Anomalier i hjärtat och den nedre vena caval samt polyspleni kan förekomma samtidigt. Patienten hos Marois et al. hade ett associerat hepatoblastom.64 Fokal nodulär hyperplasi,65 hyperplastiska knölar66 och nodulär regenerativ hyperplasi67 har alla rapporterats i samband med kongenital avsaknad av portvenen. En patient presenterade hepatopulmonalt syndrom.68 Barn kan också presentera pulmonell hypertension och medfödd avsaknad av portvenen. Levertransplantation är tekniskt möjlig men svårare.69
Kongenitala shuntar (portokavala, portohepatiska och mellan den vänstra portalvenen och inre bröstvenen) har rapporterats.70-76 Kongenitala portosystemiska venösa shuntar (PSVS) kan leda till hepatisk encefalopati. De kan vara intra- eller extrahepatiska. Persistens i ductus venosus kan leda till hypergalaktosemi utan enzymbrist vid screening av nyfödda.73 Patienterna kan uppvisa leverfunktionsnedsättning i samband med en allvarlig steatos, som vänds genom kirurgisk stängning.75
Uchino et al.77 granskade sin erfarenhet av 51 fall av portosystemiska shuntar; 67 % var intrahepatiska. Tolv patienter hade hepatisk encefalopati, vars frekvens ökade hos individer efter 60 år. Totalt 75 % av de nyfödda barnen hade hypergalaktosemi. Barn med hepatisk encefalopati hade shuntkvoter över 60 %; ingen encefalopati förekom med en shuntkvot <30 %. Hemangiom förekom hos 10 % av patienterna, 10 % av patienterna (alla över 20 år) hade ett portvenenaneurysm, 20 % av patienterna hade en öppen ductus venosus och <10 % hade avsaknad av portvenen. Den extrahepatiska PSVS stängdes aldrig spontant. Leverhistopatologin kännetecknades vanligen av steatos eller mild fibros. Fem patienter hade leveratrofi och tre patienter hade fokal nodulär hyperplasi.
En medfödd aneurysmal missbildning av den extrahepatiska portalvenen beskrevs av Thompson et al.78 Ett annat aneurysm i den vänstra grenen av portalvenen diagnostiserades in utero med ultraljud.79 Ett intrahepatiskt portalvenenaneurysm som kommunicerade med hepatiska vener associerades med intrahepatiska hemangiom och en intrakraniell arteriovenös missbildning.80
Portalvenens kavernösa transformation (”portalkavernom”) är ett tillstånd där venen ersätts av en svampig trabekulerad venös sjö med förlängning in i det gastroduodenala ligamentet.81-83 Det är en viktig orsak till portal hypertension och kan stå för så mycket som 30 % av alla barn med blödande ösofagusvaricer.84 En trombotisk diates på grund av ärftliga avvikelser av antikoagulanta proteiner är mycket sällan en faktor i patogenesen.85 Blödning är vanligt men vissa barn uppvisar asymtomatisk splenomegali.83 En tidig rapport om markant tillväxthämning hos barn med extrahepatisk portalvenenobstruktion86 har inte bekräftats i senare studier.87 Obstruktiv gulsot är en ovanlig komplikation.88,89 Den upptäcktes hos 8 av 121 barn som presenterades under en 14-årsperiod med kavernös transformation och regredierade efter kirurgisk dekompression.90 En studie på 25 vuxna med portalkavernom visade att 25 % hade kliniskt signifikanta drag av gallvägsobstruktion och nästan alla patienter hade kolangiografiska bevis på gallgångsskador,91 fall som nu kallas portalbiliopati.92,93
Pancytopeni av varierande grad förekommer i majoriteten av fallen.94 Färgdubblerultraljud, datortomografi eller kontrastförstärkt magnetresonanstomografi95,96 gör det onödigt att göra splenoportografi eller angiografi. Perkutana eller öppna leverbiopsiprover är antingen normala eller visar minimal fibros. Klemperer81 rapporterade flera ”adenom”, men beskrivningen av knölarna och deras beteckning som ”regenerativa formationer” tyder på att tillståndet var nodulär regenerativ hyperplasi.
Två teorier har föreslagits för patogenesen för cavernös transformation, nämligen en följd av portalvenetrombos på grund av omfalit, navelvenekateterisering eller intraabdominell sepsis, eller en angiomatös missbildning av portalvenen;97 den sistnämnda teorin stöds dock inte av hårda data och i de flesta fall förefaller trombotisk ocklusion med efterföljande rekanalisering av venen vara den troliga orsaken. Experimentella bevis till stöd för ocklusion av portvenen och den efterföljande öppningen av intilliggande kollaterala kärl har rapporterats av Williams och Johnston.98 I en prospektiv ultraljudsutvärdering av nyfödda som genomgick navelkateterisering upptäcktes portvenetrombos hos 56 % av patienterna, av vilka 20 % gick vidare till partiell eller fullständig upplösning.99 Även om inte alla fall av kaviär transformation har en anamnes på navelkateterisering, tycks ett sådant ingrepp, särskilt när användningen av katetern är långvarig, stå för ett betydande antal fall. Omvänt har medfödda avvikelser, i synnerhet förmaksseptumdefekter, missbildningar av gallvägar och anomala vena cava inferior, observerats i 12 av 30 fall som studerats av Odièvre et al.100 Flera fall av cavernös transformation har också konstaterats vara förknippade med medfödd leverfibros.101,102 Det förefaller som om en anatomisk anomali i portvenen i vissa fall kan ligga till grund för den trombotiska processen. Den snabbt förändrade hemodynamik som uppstår under födseln när det gäller portalcirkulationen kan spela ytterligare en roll.