Anencefali

BY admin
|

Vad är anencefali?

Anencefali är ett tillstånd som uppstår vid födseln och som påverkar bildandet av hjärnan och de skallben som omger huvudet. Anencefali resulterar endast i en minimal hjärnutveckling. Ofta saknas delar av eller hela hjärnan (den del av hjärnan som ansvarar för att tänka, se, höra, röra och röra sig), det finns ingen benbeklädnad på bakhuvudet och det kan också saknas ben på framsidan och sidorna av huvudet.

Vad orsakar anencefali?

Anencefali är en typ av neuralrörsdefekt som förekommer i ungefär en av 10 000 graviditeter i USA varje år. Det exakta antalet är inte känt eftersom många av dessa graviditeter slutar i missfall. Enligt CDC har en av 4 859 nyfödda barn i USA detta tillstånd.

Under graviditeten börjar den mänskliga hjärnan och ryggmärgen som en platt platta av celler, som rullar upp sig och bildar ett rör som kallas neuralröret. Om hela eller en del av neuralröret inte stängs, utan lämnar en öppning, kallas detta för en öppen neuralrörsdefekt (ONTD). Öppningen kan vara öppen eller täckt med ben eller hud.

Anencefali och spina bifida är de vanligaste ONTD:erna, medan encefaloceles (där hjärnan eller dess hölje sticker ut genom skallen) är mycket mindre vanliga. Anencefali uppstår när neuralröret inte stängs vid skallbasen, medan spina bifida uppstår när neuralröret inte stängs någonstans längs ryggraden.

NONTDs inträffar i de allra flesta fall hos par som inte har någon tidigare familjehistoria av dessa defekter.ONTDs är resultatet av en kombination av gener som ärvs från båda föräldrarna, tillsammans med miljöfaktorer. Av denna anledning anses ONTDs vara multifaktoriella egenskaper, vilket innebär att många faktorer, både genetiska och miljömässiga, bidrar till att de uppstår.

När ett barn föds med en ONTD i familjen ökar sannolikheten för att en ONTD ska uppstå igen med 4 till 10 procent. Det är viktigt att förstå att typen av neuralrörsdefekt kan skilja sig åt andra gången. Ett barn kan till exempel födas med anencefali, medan det andra barnet kan födas med ryggmärgsbråck.

Vad är symptomen på anencefali?

De vanligaste symptomen på anencefali är följande. Varje barn kan dock uppleva symtomen på olika sätt. Symtomen kan vara:

  • Missar benbeklädnad över bakhuvudet

  • Missar ben runt huvudets framsida och sidor

  • Dubbling av öronen

  • Gomspalt. Ett tillstånd där taket i barnets mun inte stängs helt och lämnar en öppning som kan sträcka sig in i näshålan.

  • Anfödda hjärtfel

  • Vissa grundläggande reflexer, men utan hjärnan kan det inte finnas något medvetande och barnet kan inte överleva

    • Symtomen på anencefali kan likna andra tillstånd eller medicinska problem. Kontakta alltid barnets läkare för att få en diagnos.

    Hur diagnostiseras anencefali?

    Diagnosen anencefali kan ställas under graviditeten eller vid födseln genom fysisk undersökning. Barnets huvud ser ofta platt ut på grund av att hjärnan utvecklas onormalt och att skallben saknas.

    Diagnostiska tester som utförs under graviditeten för att undersöka om barnet har anencefali inkluderar följande:

    • Alpha-fetoprotein. Ett protein som produceras av fostret och utsöndras i fostervattnet. Onormala nivåer av alfa-fetoprotein kan tyda på defekter i hjärnan eller ryggmärgen, flera foster, ett felberäknat datum eller kromosomala störningar.

    • Amniocentesis. Ett test som utförs för att fastställa kromosomala och genetiska störningar och vissa fosterskador. Testet innebär att en nål förs in genom buk- och livmoderväggen in i fostersäcken för att ta ett prov av fostervatten.

    • Ultraljud (även kallat sonografi). En diagnostisk bildteknik som använder högfrekventa ljudvågor och en dator för att skapa bilder av blodkärl, vävnader och organ. Ultraljud används för att se inre organ och deras funktion samt för att bedöma blodflödet i blodkärlen.

    • Blodprov

    Behandling av nyfödda med anencefali

    Det finns inget botemedel eller någon medicinsk standardbehandling för anencefali. Behandlingen är stödjande.

    Att uppleva förlusten av ett barn kan vara mycket traumatiskt. Det finns emotionella stödtjänster som hjälper dig att hantera förlusten av ditt barn.

    Framtida graviditeter

    Läkaren kan rekommendera genetisk rådgivning för att diskutera riskerna för återfall i en framtida graviditet samt vitaminbehandling (recept på folsyra) som kan minska återfallet av ONTD. Det har visat sig att extra folsyra, ett B-vitamin två månader före befruktningen och under graviditetens första trimester, minskar återfallet av ONTD hos par som tidigare har fått ett barn med ONTD. CDC rekommenderar att man undviker att röka och dricka alkohol under graviditeten.