Aneuploidiescreening för kromosomavvikelser hos foster
Det är både gravida kvinnors och deras läkares förhoppning och mål att barnen alltid ska födas friska och vid fullgången graviditet. Ibland kan dock komplikationer under graviditeten leda till att kromosomavvikelser utvecklas hos fostret, vilket kan leda till milda till allvarliga genetiska störningar. Aneuploidiescreening kan upptäcka möjligheten till sådana avvikelser i cellernas kromosomer tidigt under graviditeten.
Vad är Aneuploidiescreening?
Människor har sin genetiska information kodad i 46 kromosomer, men ibland kan det förekomma fler eller färre än detta antal kromosomer. Detta kallas aneuploidi, som inte är en specifik sjukdom utan snarare en bred term som beskriver orsaken till sådana tillstånd.
Aneuploidi uppstår under celldelningen när kromosomerna inte separeras ordentligt i ett embryo under utveckling. Dessa missbildade kromosomer kan ha saknade, extra eller förändrade gener som kan orsaka genetiska störningar, fosterskador och sjukdomar. Aneuploidi kan ärftas genetiskt eller så kan det ske slumpmässigt. Det vanligaste tillståndet som beror på aneuploidi hos människor är Downs syndrom, som kännetecknas av extra genetiskt material från kromosom 21.
Är screening av aneuploidi ett test?
Nej, screening av aneuploidi är inte ett diagnostiskt test. Snarare är det en första bedömning av om ett foster har en ökad risk för genetiska sjukdomar eller inte. Om screeningen visar att det finns en måttlig eller hög risk för genetiska problem krävs dock ytterligare diagnostiska tester.
Vilka gravida kvinnor bör få Aneuploidiescreening?
American College of Obstetrics and Gynecology rekommenderar att läkare diskuterar aneuploidiescreening så snart som möjligt, oftast vid det allra första prenatala mötet. Eftersom kromosomavvikelser förekommer i de tidigaste stadierna av fosterutvecklingen finns det ingen anledning till fördröjning, och kvinnor bör ha tillgång till tillförlitlig information om sin graviditet så tidigt som screeningen tillåter.
Men även om vissa kromosomavvikelser är ärftliga är många inte det, så alla gravida kvinnor rekommenderas att ta provet oavsett om de har en familjehistoria av genetiska avvikelser eller inte. Av samma anledning bör kvinnor som tidigare haft okej graviditeter ändå överväga screening eftersom aneuploidi kan förekomma i vilken graviditet som helst, oavsett tidigare friska förlossningar.
Kvinnor uppmuntras också att låta sig screenas för aneuploidi oavsett ålder. Traditionellt ansågs gravida kvinnor som var 35 år och äldre ha en högre risk att få barn med genetiska störningar, men kromosomavvikelser kan förekomma i graviditeter hos kvinnor i alla åldrar, så en riskbedömning som enbart baseras på moderns ålder är inte tillräcklig.
För vissa högriskkvinnor kan ett ytterligare besök hos en perinatalspecialist (moder- och fosterspecialist) rekommenderas. Dessa specialister kan erbjuda mer information och ytterligare tester som är relevanta för individens specifika behov baserat på en familjehistoria av aneuploidi eller andra faktorer.
Vad innebär screening av aneuploidi?
Non-invasiv screening av aneuploidi är säker och enkel. Ett blodprov som tas mellan den 11:e och 14:e graviditetsveckan kan avgöra om ytterligare testning är nödvändig. Specifika ultraljud som letar efter anatomiska indikatorer finns också tillgängliga.
Aneuploidiescreening är ett personligt val
Aneuploidiescreening ska inte betraktas med oro. Tidiga och korrekta bedömningar kan minska en del av den normala oro som följer med varje graviditet och bör övervägas som en del av all rutinmässig prenatalvård.
Men även om aneuploidiescreening starkt rekommenderas av sjukvårdspersonal är det en valfri screening i din prenatala vård. Huruvida man ska få genetisk screening eller inte är ett personligt beslut och det ligger i en kvinnas bästa intresse att överväga hur en sådan screening kommer att påverka hennes graviditet beroende på resultaten.
Rådgivning finns tillgänglig för att hjälpa kvinnor och deras familjer att förstå fördelarna och riskerna med aneuploidiescreening och diskutera uppföljande diagnostisk testning och hur man hanterar en graviditet i händelse av ett positivt resultat. De beslut som en kvinna fattar om aneuploidiescreening och vidare diagnostisk testning bör vara förenliga med hennes individuella värderingar och kommer att respekteras av hennes läkare på Kansas City ObGyn.
Om du har några frågor om vad du kan förvänta dig av screening för kromosomavvikelser, eller om du vill boka in din aneuploidiescreening, vänligen kontakta Kansas City Ob/Gyn redan idag på Den här e-postadressen skyddas mot spambots. Du måste ha JavaScript aktiverat för att se den. eller 913-948-9636.