Ankyloblepharon filiforme adnatum | British Journal of Ophthalmology

KOMMENTAR

Detta var det tredje fallet av isolerad ankyloblepharon filiforme adnatum som sågs på vårt sjukhus under de senaste 15 åren. De andra två barnen, en pojke och en flicka, var också helt normala bortsett från ankyloblepharon filiforme adnatum. Det årliga födelseantalet är 4 500, vilket ger en incidens på 4,4 per 100 000 födslar.

Ankyloblepharon filiforme är vanligen en solitär missbildning med sporadisk förekomst eller en del av en av tre mendelska sjukdomar.3

I de flesta familjära fall förekommer den tillsammans med läpp- och gomspalt, som ett autosomalt dominant tillstånd hos i övrigt friska släktingar (MIM 106250).4 Hos vissa patienter uppträder den som en del av Hay-Wells syndrom,4 även känt som ankyloblefaron-ektodermal dysplasi-spaltningssyndromet (MIM 106260) eller som en del av popliteapterygium-syndromet (MIM 263650), som kännetecknas av interkrural slinga i nedre extremiteter.4CHANDS (curly hair-ankyloblepharon-nail dysplasia) har det också som en del av sin fenotyp (MIM 214350). Andra rapporterade associationer är hydrocefalus, meningocele och imperforat anus,5 bilateral syndaktyli, hjärtproblem som patent ductus arteriosus och ventrikelseptumdefekter, ektodermala syndrom,5 och Edwards syndrom.6 Histologin hos dessa anslutningssträngar har visat sig bestå av en vaskulariserad central kärna omgiven av stratifierat skivepitel.7

Etiologin till denna abnormitet är okänd och ett antal teorier har föreslagits. Den för närvarande accepterade teorin är att detta tillstånd beror på ett samspel mellan tillfälligt epitelstopp och snabb mesenkymal proliferation, vilket möjliggör förening av locken i onormala positioner.8

Det oskyldiga utseendet på ankyloblepharon filiforme adnatum motsäger dess kliniska betydelse. Även om den kan uppträda som en ensam anomali hos ett i övrigt friskt spädbarn, är den ofta associerad med ett brett spektrum av systemiska missbildningar. Ögat i sig har inte rapporterats vara onormalt utom i en färsk fallrapport där ankyloblepharon filiforme adnatum sågs vara förknippat med infantilt glaukom och iridogoniodysgenes.8 Banden försvinner ofta spontant efter några månader eller kan lösas upp genom ett enkelt operativt ingrepp.4

Den stora praktiska betydelsen av denna anomali är att när den uppträder bör den varna läkaren om den möjliga förekomsten av andra medfödda problem.