Antisense oligonukleotider

Inom varje cell finns en molekylär instruktionsbok som kallas DNA och som talar om för våra kroppar hur de ska växa, utvecklas och fungera. DNA är också det som gör oss unika som individer: vi får hälften av vårt DNA från vår biologiska mor och hälften av vårt DNA från vår biologiska far, som alla tillsammans skapar oss. Ibland kan nya DNA-förändringar ske för första gången hos en individ och ärvs därför inte från föräldrarna.

DNA består av tusentals gener som var och en ger en specifik instruktion till kroppen. Generna bestämmer egenskaper som vår hårfärg, hudfärg och längd och ger instruktioner för att hålla vår kropp frisk. Vi har två kopior av varje gen, och generna består av ett alfabet av fyra bokstäver som kallas nukleotider: A, T, C och G.

Gener består av två delar: exoner och introner.

• Exoner är det meddelande som används av cellen.

• Introner hjälper cellen att kommunicera detta budskap.

Cellen transkriberar exonerna till messenger RNA (mRNA), en ”arbetskopia” av genens instruktioner. Vid denna tidpunkt har intronerna gjort sitt jobb och tas bort eller ”skarvas” ut. Med bara exoner nu – inga introner kvar – kopplar cellen ihop exonerna för att bilda det korrekta meddelandet. Detta meddelande används för att tillverka proteiner, enzymer, hormoner och andra material i vår kropp. Därför är den korrekta skarvningen av introner och exoner i genen mycket viktig för hur våra kroppar fungerar.

Hälsoproblem kan uppstå om det finns ett stavfel i DNA-meddelandet: detta kallas för en ”mutation” eller en ”variant” i genen. Ibland måste båda kopiorna av en gen ha en mutation för att orsaka sjukdom. Dessa sjukdomar sägs ha ett ”recessivt” nedärvningsmönster och tillskrivs fullständig brist på ett specifikt protein, enzym eller annat cellmaterial. Andra sjukdomar orsakas av en mutation i endast en kopia av genen. Dessa sjukdomar sägs ha ett ”dominant” ärftlighetsmönster och kan orsakas av brist på tillräckligt med protein, skapande av skadligt protein eller en störning av en typisk cellulär väg.

Mutationer kan ske på en mängd olika sätt, men ibland (mindre än 10 % av gångerna) orsakar en mutation ett problem med skarvningen av genen. När det finns ett problem med skarvning kan mRNA inte vidarebefordra de fullständiga eller korrekta instruktionerna.