APBD 101

Känner du någon som har urinproblem tillsammans med perifer neuropati? Om så är fallet, läs vidare – du kan finna detta ovärderligt.

APBD är en genetisk sjukdom som resulterar i låg aktivitet av ett viktigt enzym, Glycogen Branching Enzyme (GBE1), som används för att bilda glykogen. Vad är glykogen? Glykogen är det reserv ”bränsle” som lagras i dina celler. Lagrat glykogen tar normalt över när ditt normala bränsle, glukos, börjar ta slut. Glykogen i sig tillverkas av din kropp från glukos, men dina celler måste ha detta speciella enzym (GBE) för att kunna göra det på rätt sätt.

Så, vad är det som är så dåligt med det missbildade glykogenet? Jo, minst två dåliga saker händer som ett resultat av den felaktigt tillverkade glykogenen.

För det första, när det finns en låg aktivitet av förgreningsenzymet, tillverkas nybildad glykogen felaktigt till långa strängar som kallas polyglukosankroppar. Dessa polyglukosankroppar kan inte användas som bränsle och byggs upp inuti nervcellerna. Detta orsakar skador på dessa nerver. Skadan resulterar ofta i domningar och så småningom svaghet i de muskler som kontrolleras av dessa nerver. Därför har denna sjukdom blivit känd som polyglukosankroppssjukdom.

För det andra, eftersom en stor del av glykogenet byggdes upp på fel sätt, och inte kan användas som normalt bränsle, går cellerna som behöver detta bränsle miste om energi mycket snabbare än normalt. Därför rapporterar patienter med APBD ofta allvarlig trötthet vid vissa tidpunkter under dagen.

På längre sikt vad gör låg aktivitet av glykogenförgreningsenzym med patienten?

Den typiska APBD-patienten börjar med domningar i extremiteterna. Ofta är detta i tårna och fötterna. Dessutom kommer han eller hon ofta att utveckla en urinfrekvens som vida överstiger normen. Under en period av år kommer domningar att utvecklas till en förlust av muskelkontroll och så småningom till en oförmåga att gå. Urinfrekvensen kommer ofta att utvecklas till en nästan fullständig förlust av urineringskontroll.

Förlamningen och urineringsproblemen är ingalunda alla de kroppsliga system som påverkas. Exakt vilka delar av våra kroppar som skadas varierar från person till person. Dessutom kan insjuknandet i APBD variera mycket från person till person. Det är dock en sjukdom i livets bästa ålder. För några börjar den i 30- eller 40-årsåldern. För andra börjar den i 50- eller 60-årsåldern. Men i slutändan tros den genomsnittliga livslängden för en APBD-patient vara ungefär 71 år. I vilket fall som helst kan man säga att de sista fem åren för APBD-patienterna vanligtvis inte är så bra!

Denna APBD-sjukdom är inte välkänd inom den medicinska världen. Många APBD-patienter får en felaktig diagnos och många genomgår olämpliga behandlingar.

Därför arbetar vi hårt för att sprida information om APBD och hjälpa APBD-patienterna att ta reda på vad som verkligen är fel på dem. Dessutom pågår det just nu ett antal forskningsprojekt för att försöka hitta en lösning. Vi tror att utsikterna är goda, men ett fortsatt starkt fokus kommer att vara nyckeln till framgång.