Apert’s syndrom – en fallbeskrivning Upadhyaya V, Upadhyaya D N, Sarkar S

Nyckelord: Apert′s, Symmetric

How to cite this article:
Upadhyaya V, Upadhyaya D N, Sarkar S. Apert’s syndrome – A case report. Indian J Radiol Imaging 2005;15:477-80

Introduktion

Kraniosynostos är en term som betecknar en för tidig sammansmältning av en eller flera suturer. Minskad eller asymmetrisk skalltillväxt blir följden, vilket leder till deformation av skallvalvet eller skallbasen. Virchow noterade 1851 att tillväxten upphör i en riktning som är vinkelrät mot den drabbade suturens riktning medan tillväxten fortsätter i en parallell riktning. Det finns också distinkta kraniofaciala synostos-syndrom som har gemensamma drag som synostos av suturerna, hypoplasi i mittansiktet och abnormiteter i ansiktet och i extremiteterna.
Aperts syndrom är ett sådant syndrom som kännetecknas av kraniosynostos, exorbitism, hypoplasi i mittansiktet och symmetrisk syndaktyli för både händer och fötter. Vi rapporterar ett sådant fall.

Fallbeskrivning

En sexårig pojke presenterade sig med klagomål på symmetrisk syndaktyli av både händer och fötter, onormal form på huvudet och mental retardation, manifesterad genom bristande talutveckling.
Undersökningen av patienten avslöjade fynd av onormal kontur av huvudet (turribrachycefali), symmetrisk syndaktyli av andra, tredje, fjärde och femte siffrorna på händerna och alla tår på fötterna , mental retardation, fördröjda milstolpar, hypoplasi i mitten av ansiktet, proptos, exorbitering, högbågig gom och Angles klass II-malocclusion. En provisorisk diagnos av Aperts syndrom fastställdes och radiologiska undersökningar utfördes.
Radiografier av båda händerna visade mjukdelssyndaktylier av andra, tredje, fjärde och femte fingrarna och synostos som involverade falanger av tredje och fjärde fingrarna med deformerade falanger av första fingret . Röntgenbilder av båda fötterna visade mjukdelssyndaktylier på alla tår med synostos som involverade metatarsalarna i första, andra och tredje fingret. Storetåns falanger var deformerade. Röntgenbilder av skallen avslöjade smältande koronala suturer, turribrachycefisk skallkontur, långsträckt platt panna med bitemporal breddning, ökade konvolutionella markeringar som tyder på ökat intrakraniellt tryck och hypertelorism . Spiral CT av hjärnan utfördes vilket bekräftade dessa fynd. Dessutom var ventriklarna lätt dilaterade och proptos noterades ,.

Diskussion

Aperts syndrom beskrevs av Wheaton 1894 . År 1906 publicerade Apert en sammanfattning av nio fall . Aperts syndrom utgör cirka 4 % av alla fall av kraniosynostos. Incidensen rapporteras vara 1/160 000 levande födda . Den molekylära grunden för detta syndrom verkar anmärkningsvärt specifik: två intilliggande aminosyrasubstitutioner (antingen S252W eller P253R) som förekommer i det sammanlänkande området mellan den andra och tredje immunglobulindomänen i genen för fibroblast growth factor (FGR) 2 .

Radiologin har en viktig roll att spela i utvärderingen, hanteringen och uppföljningen av dessa patienter. Röntgenbilder är tillräckliga för diagnosen, men datortomografi har tillfört en ny dimension till utvärderingen av dessa sjukdomar.
I Apert’s syndrom, eller acrocephalosyndactly, är deformationen av kranievalvet varierande men uppvisar oftast en kort anteroposterior dimension med kraniosynostos som involverar de koronala suturerna, vilket resulterar i en turribrachycefalisk skalle. Det typiska kraniofaciala utseendet omfattar en platt, långsträckt panna med bitemporal breddning och occipital tillplattning. För tidig fusion av suturerna med fortsatt hjärntillväxt kan leda till ökat intrakraniellt tryck som kan ses som ökade konvolutionella markeringar på skallröntgenbilder. Det finns också en hypoplasi i mittansiktet som åtföljs av orbital proptos, nedåtgående palpebralsprickor och hypertelorism. Man kan också se en hög gom, en spalt i den sekundära gommen och en trängsel i tandbågen. Näsan är nedåtvänd i spetsen, bryggan är nedtryckt och septum avviker.
Skallröntgenbilder av kraniet med anteroposterior (AP), lateral och Towne’s projektion görs vanligen. Nu har tredimensionella datortomografier tillfört ytterligare en dimension vid planeringen av operationen av dessa patienter och för objektiv bedömning av det operativa resultatet. Det är viktigt att utvärdera hela längden på varje sutur eftersom endast ett litet segment kan vara involverat, vilket inte syns på vanlig röntgenbild, vilket resulterar i en funktionell synostos av hela suturen. Detta kan endast göras effektivt med axiella CT-bilder med inställningar för benfönster. Flera perspektiv kan erhållas som gör det möjligt att mäta skallens bredd i den främre, mellersta och bakre tredjedelen samt den biparietala diametern och det interokulära avståndet. Mätningarna och de ytskuggade bilderna ger en baslinje mot vilken framtida intervalltillväxt och postoperativa CT-studier kan jämföras. Datasetet gör det också möjligt att konstruera tredimensionella modeller på vilka komplexa kirurgiska korrigerande förfaranden kan testas.
Andra avvikelser i det centrala nervsystemet är bland annat missbildningar av corpus callosum, de limbiska strukturerna eller båda, megalencefali, gyralavvikelser, encefalocele, avvikelser i pyramidalbanan, hypoplasi i hjärnans vita substans och heterotopisk grå substans . CT kan hjälpa till att upptäcka sådana avvikelser. Det finns också en ökad förekomst av försenad mental utveckling hos dessa barn, men många av dem utvecklar normal intelligens.
Halsryggens involvering i form av varierande grader av fusion har beskrivits, som involverar de artikulära facetterna, neuralbågen eller de transversala processerna, eller blockfusion av kotkropparna. I en studie av Kreiborg et al. förekom cervikal fusion hos 68 %, enkel fusion hos 37 % och multipel fusion hos 31 %. C5-C6-fusion var vanligast, ensam eller i kombination med andra fusioner .
De övre extremiteterna är förkortade. Den vanliga handavvikelsen vid Aperts syndrom består av en benig fusion av andra, tredje och fjärde fingret med en enda gemensam nagel. Involvering av första eller femte fingret i denna beniga massa är varierande. Det kan finnas en liknande deformitet som omfattar foten (mitthand och strumpfot). Andra skelettmissbildningar har också beskrivits vid Aperts syndrom. Dessa inkluderar begränsad rörlighet i glenohumeralleden och armbågsleden, multipel epifysedysplasi, mycket kort eller avsaknad av scapulahals, litet capitulum och platt strålhuvud. .
Vår patient opererades vid ett centrum för plastikkirurgi och rekonstruktiv kirurgi av ett team med stor erfarenhet av kraniofacial korrigerande kirurgi. Kraniofacial korrigering i form av bilateral frontal och orbital bar avancemang och fixering med hjälp av miniplattor gjordes. Handkirurgi i form av frigörande av syndaktyli och transplantation utfördes för höger övre extremitet. Barnet återhämtade sig utan incidenter. Sammanfattningsvis kan man säga att både vanlig röntgenundersökning och datortomografi bör utföras på patienter som uppvisar kraniosynostos och att korrigerande kirurgi bör genomföras så tidigt som möjligt för att säkerställa en korrekt hjärntillväxt och för att bespara dem det trauma som orsakas av mental retardation och fysisk vanställdhet.

.