Aposthia: en födelsefel eller ett normalt kvantitativt recessivt genetiskt drag hos människan?/L’aposthie: malformation congenitale ou caractere genetique recessif quantitatif normal de l’espece humaine?

ABSTRACT Aposthia (naturlig omskärelse) är ett tillstånd när man föds utan förhud. Vanligtvis rapporteras sporadiska fall i den medicinska litteraturen. I denna artikel presenterar vi för första gången den genetiska profilen hos tre familjer med aposthia-egenskaper och diskuterar den möjliga genetiken.

RESUMÉ L’aposthie (circoncision naturelle) est l’absence de prepuce a la naissance. La litterature medicale ne decrit generalement que des cas sporadiques. I denna artikel presenterar vi för första gången den genetiska profilen hos tre familjer med aposthie-karaktär och diskuterar den möjliga genetiska mekanismen.

Inledning

Aposthia (naturlig omskärelse) är tillståndet att födas utan förhud. Förhuden är en gemensam anatomisk struktur av de yttre könsorganen som utgör täckningen av glanspenis och klitoris hos alla mänskliga och icke-mänskliga primater .

Religiös litteratur från olika källor återspeglar aposthias historia. Trait aposthia nämns för första gången i judisk lag från 1567 e.Kr. i samband med ett barn som föds omskuret . Senare sades profeten Muhammed ha fötts med ”naturlig omskärelse” (i Ibn Sad Tabaqat-ul-Kubara). Vissa studier har dock rapporterat att egenskapen aposthia med normal utveckling av urinröret och glans är mycket sällsynt eftersom det är allmänt accepterat att normal preputial utveckling krävs för en framgångsrik kanalisering av glans urinröret .

Det är intressant att den litteratur som diskuterar för- och nackdelar med omskärelse inte hänvisar till aposthia-egenskapen. Vanligtvis används en organism med recessivt drag eller störning som modell för att förstå problemet som ett naturligt tillstånd. Vi anser att en person med aposthia trait är en lämplig modell för att studera förhudens betydelse och genetik. Men detta drag har ignorerats av okända skäl och det finns inget arbete om dess genetik.

Här rapporterar vi den genetiska profilen av aposthia drag i vissa familjer i staden Dera Ghazi Khan, Pakistan, för att ge en baslinje för framtida molekylära och medicinska studier.

Metoder

En dörr-till-dörr-undersökning för att studera olika mänskliga fysiska och genetiska egenskaper genomfördes i det kommunala kommittéområdet i Dera Ghazi Khan stad, ett distriktshögkvarter i södra Punjab. Stadens befolkning (190 542 personer) är uppdelad i två etniska huvudgrupper: cirka 70 % seraiki-talande infödda och 30 % urdu-talande indiska invandrare. Av dem är 98 % muslimer, för vilka manlig omskärelse vid tidig ålder är en religiös rekommendation (sunnah) . Det är därför lätt att identifiera män med apostasi i detta samhälle vid tidpunkten för omskärelse.

Ett urval av 1 200 familjer (830 infödda och 370 invandrare) undersöktes där 6 familjer med aposthiaindivider identifierades när artificiell omskärelse inte var möjlig. Alla individer med aposthia-egenskaper genomgick en klinisk undersökning av en kvalificerad läkare. Familjernas omfattande stamtavlor konstruerades genom intervjuer med de äldsta i familjerna.

Resultat

Under undersökningen identifierades 6 familjer med aposthiaindivider bland de 1200 familjerna (830 infödda och 370 invandrade). Det fanns 3…