Arnold Chiari Malformation

BY admin
|
Ursprunglig redaktör – Wendy Walker Bästa bidragsgivare – Wendy Walker, Nikhil Benhur Abburi, Kim Jackson, Claire Knott och Rucha Gadgil

Introduktion

Arnold Chiari Malformation, även känd som Chiari typ II-missbildning, är en av en grupp missbildningar i hjärnan som påverkar lillhjärnan. Uppkallad efter Hans Chiari och Julius Arnold, patologerna som först beskrev gruppen av missbildningar. Detta tillstånd är nästan alltid förknippat med myelomeningocele, den allvarligaste formen av ryggmärgsbråck.

Kliniskt relevant anatomi

Normalt sitter lillhjärnan och delar av hjärnstammen i ett fördjupat utrymme på nedre baksidan av skallen, ovanför foramen magnum (en trattformig öppning till kanalen). När en del av lillhjärnan ligger under foramen magnum kallas det för en Chiari-missbildning. I Arnold Chiari-malformationen sticker både cerebellär vävnad och hjärnstamvävnad ut i foramen magnum och cerebellar vermis (nervvävnaden som förbinder de två halvorna av lillhjärnan) kan vara endast delvis komplett eller saknas.

Detta tillstånd har manifestationer i skalle, dural, hjärna, ryggrad och ryggmärg, inklusive nedåtriktad förskjutning av märgen, fjärde ventrikeln och lillhjärnan i den cervikala ryggmärgskanalen, samt förlängning av pons och fjärde ventrikeln, troligen på grund av en relativt liten bakre fossa.

Hjärnstammen är förlängd och förskjuten in i öppningen i skallbasen och i den övre delen av ryggradskanalen. Den är ofta knäckt. Hjärnstammen, kranialnerverna och den nedre delen av lillhjärnan kan vara utsträckta eller komprimerade. Detta innebär att någon av de funktioner som kontrolleras av dessa områden kan påverkas.

Klinisk presentation

Många personer med Arnold Chiari-missbildning har inga uppenbara symtom. Kompressionsmekanismer anses orsaka symtom, men det är troligt att sträckning av onormalt placerade kranialnerver kan framkalla symtom. Hos spädbarn är de vanligaste symtomen ett svagt eller uteblivet skrik, andningssvårigheter, inklusive stridor, böjd nacke, utebliven tillväxt och matnings- eller sväljningssvårigheter. svagt skrik, kräkningar eller kräkningar, svaghet i armarna, stel nacke, utvecklingsförseningar och oförmåga att gå upp i vikt.

Blockering av flödet av cerebrospinalvätska (CSF) kan orsaka bildandet av en syrinx, vilket kan leda till syringomyeli. Centrala strömsymptom som handsvaghet, känselförlust och, i allvarliga fall, förlamning kan förekomma.

Hälsosymtom som personer med Chiari typ II missbildningar kan uppleva är:

  • huvudvärk (vanligtvis i bakhuvudet och förvärras ofta av hosta, nysning eller ansträngning)
  • nacksmärta
  • svindel och balansproblem
  • hörselnedsättning och/eller tinnitus
  • muskelsvaghet och förlamning
  • synproblem och nystagmus
  • svårigheter att svälja
  • säljningssvårigheter
  • dysestesi i lemmarna
  • problem med handkoordination och finmotorik.

Diagnostiska förfaranden

De viktigaste testerna för att diagnostisera Arnold Chiari-missbildning är MRT och datortomografi. En MRT visar det onormala CSF-flödet samt hjärnans och ryggmärgens konfiguration och position. Antenatal ultraljudsundersökning visar en indragning av frontalbenet med en onormalt formad lillhjärna.

Differentialdiagnos

Den viktigaste differentialdiagnosen är typen av Chiari-malformation.

  • Chiari I-missbildning har ingen myelomeningocoele.
  • Chiari III har en occipital och/eller hög cervikal encefalocele.
  • Chiari IV har allvarlig cerebellär hypoplasi utan förskjutning av cerebellum genom foramen magnum.

Epidemiologi

Man brukade säga att Chiari-missbildningar är sällsynta, men med rutinmässig användning av MR-avbildning upptäcks Chiari-missbildningar allt oftare. Chiari II finns hos alla barn med myelomeningocele, även om mindre än en tredjedel utvecklar symtom som kan hänföras till denna missbildning.

Fysioterapibehandling

Fysioterapi kan hjälpa till med många av de symtom som orsakas av Arnold Chiari-malformation:

  • Vestibulär rehabilitering är indicerad när patienterna har vestibulära problem
  • Konservativa fysioterapeutiska mjukdelstekniker kan vara till nytta vid cervikal smärta
  • Mjukdelstekniker kan vara till nytta vid huvudvärk

Kirurgiska ingrepp

Behandlingen av patienter med Arnold Chiari-malformation är komplicerad på grund av de många olika och varierande allvarlighetsgraden hos missbildningarna, men vissa patienter kan behöva något av följande kirurgiska ingrepp:

  • reparation av myelomeningocele och hantering av neurogen urinblåsa
  • ventrikulär shuntning – hydrocefalus kräver vanligen shuntning och kan förbättra kranialnervens och hjärnstammens funktion
  • craniovertebral dekompression kan krävas hos nyfödda barn med hjärnstamsdysfunktion om hydrocefalus inte föreligger, eller om symtom och tecken inte förbättras med shuntning. Vissa äldre patienter med bakhjärneherniation eller syringohydromyeli kan också ha nytta av ventrikelshuntning.

Prognos

Många med CM av typ I uppvisar inga symtom och vet inte om att de har tillståndet. Symtomen varierar mellan individer, Individer som har allvarliga Chiari-missbildningar och har genomgått en operation ser en minskning av sina symtom, Även om förlamningen kan vara permanent

Resurser

Se resurser på sidan Chiari-missbildningar för länkar till användbara artiklar från Brain & Spine Foundation.

  1. Koehler PJ. Chiaris beskrivning av cerebellär ektopi (1891). Med en sammanfattning av Clelands och Arnolds bidrag och några tidiga observationer om neuralrörsdefekter. J Neurosurg. Nov 1991;75(5):823-6
  2. Schijman (2004). ”Historia, anatomiska former och patogenes av Chiari-missbildningar”. Child’s nervous system 20 (5): 323
  3. Truivit CL, Backovich A. Disorders of brain development. In: Atlas SW, ed. Magnetic Resonance Imaging of the Brain and Spine. 2nd ed. Philadelphia, Pa: Lippincott-Raven; 1996.
  4. Stevenson KL. Chiari typ II-missbildning: förr, nu och i framtiden. Neurosurg Focus. Feb 15 2004;16(2):E5.
  5. Curnes JT, Oakes WJ, Boyko OB. MR-avbildning av bakre hjärnans deformitet hos Chiari II-patienter med och utan symtom på kompression av hjärnstammen. AJNR Am J Neuroradiol. 10 (2): 293-302
  6. Pillay PK, Awad IA, Little JR, Hahn JF. Symptomatisk Chiari-malformation hos vuxna: en ny klassificering baserad på magnetisk resonanstomografi med klinisk och prognostisk betydelse. Neurokirurgi. May 1991;28(5):639-45
  7. El gammal T, Mark EK, Brooks BS. MR-avbildning av Chiari II-missbildning. AJR Am J Roentgenol. 1988;150 (1): 163-70
  8. Dias M. Myelomeningocoele. In: Choux M, Di Rocco C, Hockley A, Walker M. Pediatric Neurosurgery. London: Churchill Livingston; 1999:33-61.
  9. National institute of neurological disorders and stroke. Tillgänglig från https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Chiari-Malformation-Information-Page#disorders-r3 (tillgänglig den 30/9/2020)