Artikelverktyg

e18089

Bakgrund: Paraneoplastiskt cerebellärt syndrom är en sällsynt immunologisk reaktion som oftast orsakas av Anti-Yo eller Purkinje cell cytoplasmatisk antikropp typ 1 (PCA1) mot cerebellär degenerationsprotein 2 (CDR2), som finns i cerebellum och ektopiskt produceras av tumör. De flesta fall rapporteras hos kvinnor med HER2+ bröst- och äggstockscancer med underliggande bröstcancerpatienter med relativt bättre prognos. Behandling som inleds inom en månad efter det att symtomen uppträtt har visat sig ge bättre resultat. Metoder: En retrospektiv analys genomfördes med hjälp av en klinisk databas vid en enda institution och inkluderade 3 patienter med en cancerdiagnos och ataktiska symtom diagnostiserade mellan 2016 och 2020. Datainsamlingen omfattade ålder, kön, prestationsstatus, sjukdomsställe, patologi, diagnostiskt arbete, behandling och total överlevnad (OS). Resultat: Studien omfattade 3 patienter som presenterades med nytillkomna ataktiska symtom där mediantiden för cancerdiagnos från symtomdebut var 5 månader (intervall 4-7). Medianåldern var 62 år (intervall 59-83), alla 3 patienterna var kvinnor och funktionellt oberoende före symtomdebut. Av de tre patienterna hade två HER2+ bröstcancer (en med IHC 3+ och en med tvetydig IHC men 20 HER2-signaler/kärna) och den tredje hade äggstockscancer. Alla tre patienterna hade sjukdomsstadium IIIA enligt AJCC 8:e upplagan och presenterade sig med bilateral extremitetssvaghet, ataxi, synstörningar, svindel och illamående/kräkningar. En omfattande neurologisk undersökning med MRT av hjärnan, CSF-analys och EEG gav inga resultat, förutom höga titrar av antikroppar mot Yo hos alla patienterna. Alla patienter behandlades med cancerinriktad terapi och immunmodulering med plasmabyte, IVIG och steroider. Medianvärdet för OS är 22 månader (intervall 12-28) med två patienter med underliggande bröstcancer som levde vid tidpunkten för analysen, även om det inte skett någon neurologisk återhämtning trots IVIG, steroider och plasmabyte. Slutsatser: Det anti-Yo-associerade paraneoplastiska ataktiska syndromet som oftast är förknippat med bröst- och bäckentumörer hos kvinnor har en mycket dålig prognos trots anti-tumör- och immunmodulerande terapier, vilket gör att de flesta patienterna blir sängliggande. Den neurologiska skadan är irreparabel när antikropparna angriper cerebellära celler. Det är därför avgörande för kliniker att känna igen potentiella tecken och symtom så tidigt som möjligt, så att behandling kan inledas och långsiktiga symtom minimeras. Ytterligare studier behövs för att känna till den exakta mekanismen för detta syndrom och tillhandahålla evidensbaserade behandlingsalternativ.