BCR-gen

Kronisk myeloisk leukemi

En genetisk omläggning (translokation) som involverar BCR-genen orsakar en typ av cancer i blodbildande celler som kallas kronisk myeloisk leukemi. Denna långsamt växande cancer leder till en överproduktion av onormala vita blodkroppar. Vanliga kännetecken för tillståndet är överdriven trötthet (fatigue), feber, viktminskning och en förstorad mjälte.

Translokationen som är inblandad i detta tillstånd, skriven som t(9;22), smälter samman en del av ABL1-genen från kromosom 9 med en del av BCR-genen från kromosom 22, vilket skapar en onormal fusionsgen som kallas BCR-ABL1. Den onormala kromosom 22, som innehåller en del av kromosom 9 och BCR-ABL1-fusionsgenen, kallas vanligen Philadelphiakromosomen. Translokationen förvärvas under en persons livstid och finns endast i de onormala blodcellerna. Denna typ av genetisk förändring, som kallas somatisk mutation, ärvs inte.

Proteinet som produceras från den onormala fusionsgenen, som kallas BCR-ABL1, signalerar för cellerna att växa och dela sig och blockerar självförstöringen av celler som är onormala eller obehövliga. Proteinet BCR-ABL1 är alltid påslaget, så tillväxten och delningen av de drabbade blodcellerna är okontrollerad, vilket leder till överproduktion av de onormala cellerna.

Närvaron av Philadelphiakromosomen ger en måltavla för molekylära terapier.

Mer om det här hälsotillståndet