Blåaktig pigmentering av patientens's nagelbäddar

… 61-årig man fördes till akutmottagningen på grund av andfåddhet, trötthet, frekventa fall och blåaktig missfärgning av huden. Primärvårdsläkaren överförde patienten på grund av oro för cyanos. När patienten kom till akutmottagningen var han orienterad men verkade trött. Patienten var afebril och hade följande vitala tecken: blodtryck 161/88 mmHg, puls 71/min, andningsfrekvens 16/min och syrgasmättnad 100 % i rumsluft med fingertoppspulsoximetri. Vid fysisk undersökning var pupillerna 4 mm och reaktiva bilateralt, extraokulära rörelser var intakta och det fanns ingen nystagmus. Anicteriska skleror var anmärkningsvärda med blå pigmentering ( Fig. 1). Hjärtljuden var regelbundna, utan muller, gnissel eller galopp. Lungeljuden var klara vid auskultation bilateralt. Förutom ataxi var den neurologiska undersökningen obe- märkvärdig. Huden hade en generaliserad blåaktig färg, särskilt på armarna, med mörkare pigmentering på kinderna (fig. 2, 3 och 4). Det fanns akne på ryggen och rosacea i ansiktet. Blåaktig missfärgning noterades också under de proximala nagelbäddarna (fig. 5). När patienten och hans familjemedlemmar tillfrågades om hudmissfärgningen beskrev de en smygande debut. Fotografier av patienten från flera år tillbaka bekräftade att detta inte var medfött. I anamnesen ingick akne, ortostatisk hypotension och Parkinsons sjukdom, för vilken en djup hjärnstimulator hade opererats in. En omfattande läkemedelslista var inte omedelbart tillgänglig, men patienten förnekade att han nyligen hade lagt till eller justerat sin medicinering. Patienten var arbetslös, förnekade att han nyligen hade rest, och inga andra medlemmar i hans hushåll klagade över trötthet eller liknande blå hudfärgningar. När man utarbetar en differentialdiagnos (se tabell 1) för blåaktig hudfärgning måste man avgöra om patienten har cyanos. En viktig toxikologisk orsak till blå hudutseende på grund av cyanos är methemoglobinemi. En noggrann anamnes kan hjälpa till att skilja mellan förvärvad och medfödd methemoglobinemi. Nyligen exponerad för dapson, bensokain, lidokain, nitrater eller anilinfärgningsmedel ökar risken för förvärvad methemoglobinemi. Sulfhemoglobinemi bör övervägas hos patienter med ett positivt methemoglobinvärde vid kooximetri, men som inte reagerar på behandling med metylenblått. Oxiderande ämnen som kan orsaka methemoglobinemi kan också producera sulfhemoglobinemi i närvaro av svavelföreningar, t.ex. sulfonamidderivat, vätesulfid eller gastrointestinala källor . Orsakerna till icke-cyanotiska hudfärgningar är omfattande. Metallavlagringar (t.ex. silver, guld, bismut) orsakar blå hudpigmentering. Kronisk eller felaktig exponering för silver kan leda till en silverblå eller grå missfärgning av huden som kallas argyria. Argyria orsakas av silveravlagring i huden, särskilt i fibroblaster, makrofager och i den extracellulära matrisen. Dessa hudförändringar är ofta mest påtagliga i solexponerade områden . På samma sätt hänvisar chrysiasis till gråblå hud till följd av parenteral exponering för guldsalter, som vanligtvis används för att behandla reumatoid artrit. Liksom argyria är chrysiasis mest framträdande i solexponerade områden. Guldpartiklar deponeras i en perivaskulär fördelning i hela dermis. Bismutsalter orsakar också en mörk missfärgning av gingiva och tunga som kan misstas för cyanos. Även om den pigmentering som förknippas med metaller skiljer sig mycket från den blåaktiga missfärgning som förknippas med vissa antibiotika, visade en färsk funktion för visuell diagnostik i New England Journal of Medicine att nästan en femtedel av de tillfrågade inte kunde skilja mellan de två . Läkemedel som amiodaron, doxorubicin, bleomycin och fenotiaziner har också satts i samband med blåaktig missfärgning av huden. Medfödda fel i ämnesomsättningen (t.ex. alkaptonuri) kan också missfärga huden. Alkaptonuri är en sällsynt autosomalt recessiv sjukdom som definieras av ökade nivåer av homogentissyra (HGA) i urin och bindväv. Patienter med alkaptonuri lider av pigmentförändringar som kallas för ockronos. I bindväven bildar oxidation av HGA ett blåsvart pigment som är mest synligt i sklerae och öron. Flera fallrapporter beskriver patienter med toxikologiska orsaker till missfärgning av huden som feldiagnostiserats med alkaptonuri . Som vid all toxikologisk exponering är det viktigt med en grundlig exponeringshistoria. Denna bör omfatta mediciner samt växtbaserade kosttillskott, vitaminer, receptfria läkemedel, eventuella kirurgiska implantat samt miljö- och yrkesexponering. Utvärdering av njur- och leverfunktion bör göras för att identifiera brister i ämnesomsättningen som leder till ökade koncentrationer av toxiska ämnen. Utvärdering för hemolys, brist på vitamin B 12 och kompen- satorisk polycytemi bör övervägas, särskilt vid kronisk cyanos. Att skilja mellan hematologiska och mjukvävnadsorsaker till missfärgning kan vara uppenbart baserat på grov visualisering; blodprovstagning och biopsi av vävnadssektioner kan dock vara till hjälp. Direkt testning för onormala former av hemoglobin (dvs. methemoglobin, sulfhemoglobin) kan utföras på venöst eller arteriellt blod. På senare tid har icke-invasiva kooximetrar blivit populärare, även om tillförlitligheten hos sådana kooximetrar kan variera . Om dessa tester inte är tillgängliga kan en snabb avgränsning av hematologiska källor till missfärgning kontra mjukvävnadskällor föreslås genom blodprovernas grova utseende och genom blodgasanalys (se fig. 6). Methemoglobinemi gör blodet mörkare genom att förändra absorptionen av ljus, medan blåaktig missfärgning av huden i samband med argyria och tetracyklintoxicitet inte har någon effekt på blodfärgningen. Blodgasanalys är användbar för att fastställa om det finns en dissociation mellan det uppmätta partialtrycket av syre och den förutspådda syremättnaden, vilket är vanligt förekommande vid medfödda och förvärvade hemoglobinopatier. Om blodet ser cyanotiskt ut för blotta ögat med en låg pulsoximetriavläsning och …