Buphthalmos

Buphthalmos

Buphthalmos (synonymer: hydrophthalmia, kongenitalt eller infantilt glaukom) är en av de vanligaste ärftliga sjukdomarna hos dagens tamkaniner. Även om information om frekvensen av förekomsten hos olika raser i allmänhet saknas, ses sjukdomen regelbundet hos vissa New Zealand White-bestånd som avlats för laboratorieändamål (Hanna et al., 1962). Termen buphthalmia är av grekiskt ursprung och betyder bokstavligen ”oxögat”. Buphthalmia användes ursprungligen som en beskrivande term för utvidgning av ögat och har blivit den accepterade termen för denna speciella sjukdom hos kaniner.

Buphthalmia har observerats hos kaniner från många bestånd runt om i världen (Aurrichio och Wistrand, 1959; Greaves och Perkins, 1951; Hanna et al, 1962; Pichler, 1910; Rochon-Duvigneaud, 1921; Schloesser, 1886; Smith, 1944; Vogt, 1919). Grovt synliga avvikelser i ögat kan uppträda så tidigt som vid två eller tre veckors ålder, men de flesta uppträder mycket senare. Initialt kan man se en ökad storlek på den främre kammaren med antingen en klar hornhinna eller en lätt grumlighet och en mycket fin blåaktig nyans på hornhinnan. Senare förändringar är bl.a. progressiv tröghet och tillplattning av hornhinnan, ökad framhävning av ögonloben och konjunktivit. Hornhinnesår kan utvecklas och slutligen resultera i en traumatisk bristning av hornhinnan med ärrbildning och vaskularisering. Allmän hälsa, aptit och libido rapporteras vara nedsatt (Geri, 1954; Nachtsheim, 1973).

Utvecklingen av buphthalmia hos kaniner tycks vara relaterad till avvikelser i produktion och avlägsnande av kammarvatten från främre kammaren, som vid medfött glaukom hos människor. Bevis tyder på att drabbade kaniner har ett onormalt trabekulärt nätverk och kan utveckla kroniskt förhöjda intraokulära tryck redan vid 3 månaders ålder (Burrows et al., 1995; Gelatt et al., 1998; Ueno et al., 1999). På grund av likheterna i utvecklingen av sjukdomen tjänar buftalmiska kaniner som en användbar experimentell modell för mänskligt medfött glaukom. En viktig skillnad är dock att kaninens skleralsköld är mindre mogen (mer elastisk) när det ökande trycket börjar, vilket gör att ögongloben kan förstoras (dvs. buftalmi).

Buftalmi ärvs som ett autosomalt recessivt drag (bu/bu). Det har föreslagits att denna mutation och den resulterande förlusten av lämplig genfunktion stör differentieringen av det trabekulära meshwork, vilket resulterar i den buphthalmiska fenotypen (Knepper et al., 1997). Tyvärr har försöken att fullständigt karakterisera effekterna av bu-genen mött varierande resultat. Det verkar finnas en ofullständig penetrering av denna gen, eftersom klinisk sjukdom uppträder hos vissa men inte alla homozygoter. Ögonskadorna kan vara unilaterala eller bilaterala. Åldern för när sjukdomen börjar kännas igen är extremt varierande, vilket även gäller för flera fysiologiska parametrar som är förknippade med produktion och avlägsnande av vätska från ögats främre kammare. Den varierande debutåldern kan förklara en del av den ofullständiga penetransen. I allmänhet finns det dock en påvisbar minskning av utflödet av kammarvatten från ögats främre kammare vid 3 månaders ålder och en ökning av det intraokulära trycket vid 5 månaders ålder (Fox et al., 1969; Kolker et al., 1963; McMaster, 1960; McMaster och Macri 1967). Redan vid födseln rapporteras en underutveckling eller avsaknad av utflödeskanaler i ciliarkroppen och sclera (Hanna et al., 1962). I takt med att sjukdomen fortskrider vidgas och till och med försvinner dräneringsvinkeln helt och hållet, Descemets membran förtjockas, hornhinnans diameter ökar, hornhinnan blir mer vaskulär och trögare, ciliärprocesserna atrofieras, synskivan grävs ut av glaukomatös karaktär och synnerven kan eventuellt atrofieras (som en sekundär effekt). Slående skillnader i cytologiska egenskaper och omsättningshastighet hos hornhinnans epitelceller har observerats hos buphthalmiska kaniner jämfört med opåverkade kaniner (Babino och Fox, 1967; Fox och Babino, 1965; Sheppard och Shanklin, 1968; Sheppard et al., 1971).

Fox et al. (1969) erhöll suggestiva bevis för att buphthalmiska hanar har minskad spermatogenes. Administrering av askorbinsyra har rapporterats inte ha någon effekt på buphthalmiska kaniner även om det tydligen underlättar utflödet av vätska från främre kammaren hos normala kaniner (Noah och Geeraets, 1971). Lam et al. (1989) föreslog att avlagring av fibrin i den trabekulära vävnaden bidrar till att hindra dräneringen av kammarvattnet hos hereditära buphthalmiska kaniner. Glukosmetabolismen hos buftalmiska djur är troligen normal; dock har buftalmiska kaniner visat sig vara betydligt mer motståndskraftiga mot insulinchock än normala kontroller (Fox et al., 1971b).

Som redan nämnts är ofullständig penetrering en viktig faktor för den inkonsekventa kliniska presentationen av buftalmi. En annan möjlig orsak till att färre än det förväntade antalet buftalmier produceras kan ha att göra med förluster i livmodern. Hanna et al. (1962) fann att större kullar (≥6) gav färre än förväntat buftalmiska kullsyskon jämfört med mindre kullar (≤5), som hade drabbad avkomma med den beräknade incidensen.

Specifik behandling av buftalmi har inte beskrivits för kaniner; drabbade djur bör dock inte användas i avelssyfte (Suckow et al., 2002).