En ovanlig presentation av anetodermi: en fallrapport
Anetodermi, som först beskrevs av Jadassohn 1892, kännetecknas av lokala områden med förlust av substans och elastisk vävnad med slapp hud och leder ofta till ett herniationsfenomen. Vi kunde inte hitta liknande rapporter (förutom anetoderma-liknande förändringar på distala extremiteter sekundärt till hamartomatösa medfödda melanocytära naevi) om anetoderma som utvecklas på distala extremiteter utan inblandning av övre bålen och proximala armar, i den medicinska litteraturen.
Denna sällsynta sjukdom uppträder främst hos kvinnor i åldrarna 20-40 år, men rapporteras ibland hos yngre och äldre patienter av båda könen. Den är kanske vanligare i Centraleuropa än på andra håll, vilket tyder på ett möjligt samband med kronisk atrofisk akrodermatit (orsakad av Borrelia species) i vissa fall. I den vanligaste formen utvecklas grödor av runda eller ovala, rosa makulor med en diameter på 0,5-1 centimeter på bål, lår och överarmar, mer sällan på hals och ansikte och sällan på andra ställen. Hårbotten, handflator och fotsulor är vanligen skonade. Varje makulatur sträcker sig i en vecka eller två för att nå en storlek av 2-3 centimeter . Ibland finns det större plack med erytem, och knölar har också rapporterats som primära lesioner . Antalet lesioner varierar kraftigt, från mindre än fem till hundra eller mer . Läsionerna förblir oförändrade under hela livet, och nya lesioner fortsätter ofta att utvecklas under många år. Om lesionerna växer samman bildar de stora atrofiska områden som inte går att skilja från förvärvad cutis laxa . De kan bli sammanflytande och täcka stora områden, särskilt vid lemmarnas rötter och på halsen.
Om än sällan rapporterat kan anetodermi förekomma i familjer, och patienten måste undersökas med avseende på associerade systemiska abnormiteter för en grundlig bedömning av deras hudåkommor. Vid familjär anetodermi fanns det associerade okulära, gastrointestinala eller ortopediska anomalier hos de drabbade patienterna eller hos någon annan familjemedlem, men orsaker utan dessa har rapporterats . Även om de är isolerade och kanske tillfälliga kan dessa avvikelser vara relaterade till samma process som ger upphov till lesionerna vid anetodermi .
Primär anetodermi kan vara ärftlig, men den har också beskrivits i samband med prematuritet, lupus erythematosus, antifosfolipidsyndrom och med minskade serumnivåer av alfa-1-antitrypsin och . Sekundär anetodermi utvecklas över andra dermatoser visas i tabell 1.
Den differentialdiagnostiska diagnosen av anetodermi innefattar andra fokala dermala atrofier och diverse sjukdomar som måste särskiljas från hudherniationsfenomenet vid anetodermi , visas i tabell 2.
Atropodermi av Pasini och Pierini är en stor källa till förvirring både etymologiskt och kliniskt. Patienterna har större lesioner med en skarp perifer gräns som faller ner i en depression utan outpouching. Vid biopsi är elastin normalt, medan kollagen kan vara förtjockat, men detta fynd är svårt att kvantifiera . Perifollikulär atrophodermi är mest framträdande på handens dorsa och är ofta förknippad med multipla basalcellskarcinom och håravvikelser i Bazex-syndromet . Perifollikulär atrofi har också beskrivits vid extrema former av keratosis pilaris, där stora keratinpluggar kan ge upphov till en dilaterad patulous follikel. Detta tillstånd finns vanligen på kinderna hos små barn. Båda dessa lesioner efterliknar perifollikulär anetodermi men saknar elastinförändringar . Vid fokal dermal hypoplasi är det tunnare eller avsaknad av dermis, snarare än förändringar i elastinfibrerna, som förklarar att underhuden ligger nära epidermis . Cutis laxa, postinflammatorisk elastolys och middermal elastolys delar med anetodermi egenskapen av kryptogen förlust av elastiska fibrer.
Elastasproducerande stammar av staphylococcus epidermidis har hållits ansvariga för perifollikulär makulaatrofi. Anetoderma har också rapporterats hos 5 patienter med falskt positiv syfilisserologi, varav 3 också uppfyllde kriterierna för antifosfolipidsyndromet . Dess patogenes är ännu inte klart fastställd, men immunologiska mekanismer skulle kunna spela en viktig roll vid dermal elastolys . Sambandet mellan primär anetodermi och minskade nivåer av alfa-1-antitrypsin kan vara av betydelse: Alfa-1-antitrypsin hämmar neutrofil elastas och en minskning av detta kan leda till ökad elastisk aktivitet och nedbrytning av elastin. Fagocytos av elastiska fibrer av makrofager har konstaterats vid primär anetodermi. Inga antikroppar har påvisats mot elastiska fibrer .
Venencie et al. , föreslog att nedbrytningen av elastiska fibrer hos patienter med anetodermi orsakas av ett ökat uttryck av progelatinaser A och B och produktion av den aktiverade formen av gelatinas A, och att avsaknaden av kontroll av dessa enzymer genom vävnadshämmare av metalloproteinaser troligen är en nyckelfaktor för utvecklingen och varaktigheten av anetodermiska lesioner.
Ghomrasseni et al. , visade att för de fem proverna av anetodermisk hud var nivåerna av matrismetalloproteinas-1 (MMP-1) betydligt högre jämfört med de oinvolverade kulturerna och de friska proverna. En signifikant ökning av uttrycket av vävnadshämmare av metalloproteinas (TIMP-1) observerades också i de påverkade kulturerna av explanter. Studien visade en signifikant ökning av produktionen av gelatinas A (MMP-2) och ingen signifikant produktion av TIMP-2 i lesionell hud jämfört med proverna från de två friska donatorerna.
Penicillamininducerad anetodermi har också rapporterats och . Penicillin och det antifibrinolytiska läkemedlet ε-aminokapronsyra har förespråkats , men Venencie et al. studerade 16 patienter och fann att ingen behandling var fördelaktig när atrofin väl hade utvecklats. Det skrynkliga hudutseendet hos vår patient hade dock funnits i 2 år, och hans lesioner visade inga tecken på inflammation eller redan existerande tillstånd som melanocytära naevi.