Ihållande bitter smak som ett första symptom på amyotrofisk lateralskleros | Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry

Case reports

Patient 1 var en tidigare frisk 60-årig kvinna. Sex månader före intagningen märkte hon en ihållande bitter smak, dysartri och känslomässig passivitet. Några veckor senare märkte hon en progressiv svaghet i båda benen som spred sig till båda armarna inom fyra månader. Vid inskrivningstillfället hade hon bilateral bulbära svaghet, episoder av patologisk gråt, generaliserad spasticitet, muskelatrofi, svaghet och fascikulationer. Plantarreflexen var extensor på vänster sida. Den övriga neurologiska undersökningen var utan anmärkningar.

Patient 2 var en tidigare frisk 64-årig kvinna. Vid intagningen rapporterade hon en fyra månaders historia av en ihållande bitter ”metallisk” smak begränsad till den bakre tungan, ansiktssvaghet och klumpighet i vänster hand. Neurologisk undersökning visade bilateral bulbärsvaghet, ökad käkreflex, långsam tungrörelse från sida till sida, generaliserad hyperreflexi och fascikulationer. Spasticitet, muskelatrofi och svaghet observerades främst i vänster arm. Den övriga neurologiska undersökningen var normal.

Patienterna hade inte tagit receptbelagda eller icke-receptbelagda läkemedel under månaderna före symtomen, eller vid symtomdebuten eller vid intagningen. Munhygienen var god i båda fallen och xerostomi var inte uppenbar. Familjeanamnesen var negativ. Anamnesen om yrkesmässig och kemisk exponering var obeaktad.

Spatial gustatorisk funktionstestning med natriumklorid (0,04 och 0,32 M), sackaros (0,07 och 0,32 M), citronsyra (0,01 och 0,02 M) och kinin (0,00016 mM) genomfördes. Även om båda patienterna beskrev att de upplevde en bitter smak under hela undersökningen avslöjade testet inte hypogeusi för någon kvalitet. I båda fallen var rutinundersökningar av blodkemi och cerebrospinalvätska normala. Tester för paraneoplastiska autoantikroppar (Hu, Yo, Ri, Ma, Ta, CV2) var negativa. Kranial och spinal magnetresonanstomografi visade mild bilateral atrofi av gyrus precentral hos båda patienterna. Motoriskt framkallade potentialer visade på långsam central ledning. Perifer elektrofysiologisk testning visade aktiv denervering, normal nervledningsförmåga och normala F-vågslatenstider. Motorisk neuropati med multifokal ledningsblockering, cervikal myelopati och paraneoplastisk motorneuronsjukdom kunde således uteslutas. Diagnosen kliniskt definitiv ALS ställdes på grundval av de reviderade El Escorial-kriterierna (http://www.wfnals.org/articles/elescorial1998.htm). Behandling med riluzol och α-tokoferol inleddes hos båda patienterna.