Mt Hood Community College Biology 102
På 1970-talet observerades först gener som uppvisade alternativ RNA-splicing. Alternativ RNA-splicing är en mekanism som gör det möjligt att producera olika proteinprodukter från en gen när olika kombinationer av introner (och ibland exoner) tas bort från transkriptet (figur 9.23). Denna alternativa splicing kan vara slumpmässig, men oftare är den kontrollerad och fungerar som en mekanism för genreglering, där frekvensen av olika splicingalternativ kontrolleras av cellen som ett sätt att styra produktionen av olika proteinprodukter i olika celler, eller i olika utvecklingsstadier. Alternativ splicing anses nu vara en vanlig mekanism för genreglering hos eukaryoter; enligt en uppskattning uttrycks 70 % av generna hos människor som flera proteiner genom alternativ splicing.
Hur kan alternativ skarvning utvecklas? Introner har en igenkänningssekvens för början och slut, och det är lätt att föreställa sig att spliceringsmekanismen misslyckas med att identifiera slutet på ett intron och hitta slutet på nästa intron, och på så sätt ta bort två introner och det mellanliggande exonet. I själva verket finns det mekanismer som förhindrar sådant exonskippande, men mutationer leder sannolikt till att de misslyckas. Sådana ”misstag” skulle med största sannolikhet ge upphov till ett icke-funktionellt protein. Orsaken till många genetiska sjukdomar är faktiskt alternativ splicing snarare än mutationer i en sekvens. Alternativ splicing skulle dock skapa en proteinvariant utan att det ursprungliga proteinet går förlorat, vilket öppnar möjligheter för anpassning av den nya varianten till nya funktioner. Gendubbling har spelat en viktig roll i utvecklingen av nya funktioner på ett liknande sätt – genom att tillhandahålla gener som kan utvecklas utan att det ursprungliga funktionella proteinet försvinner.
Om inte annat anges är bilderna på den här sidan licensierade under CC-BY 4.0 av OpenStax.
OpenStax, Concepts of Biology. OpenStax CNX. Maj 18, 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]