Myriad Women’s Health tillhandahåller följande resurser på utvalda språk:
Vad är Andermanns syndrom?
Andermanns syndrom, även kallat agenesi av corpus callosum med perifer neuropati, är en ärftlig sjukdom som orsakar progressiv skada på nervsystemet. Andermanns syndrom orsakas av mutationer i SLC12A6-genen. Symtomen uppträder tidigt i livet och omfattar intellektuell funktionsnedsättning och utvecklingsstörning, försenad motorik, allmän muskelsvaghet, krökning av ryggraden och dysfunktion i nerverna i händer och fötter som resulterar i domningar, smärta och muskelsvaghet. Dessa symtom är progressiva och förvärras med tiden.
Motoriska och sensoriska färdigheter är nedsatta från spädbarnsåldern och individer med tillståndet har också vissa fysiska drag gemensamt, bland annat ett litet huvud, ett långt asymmetriskt ansikte, en liten överkäke, stora öron och ett stort avstånd mellan ögonen.
Två tredjedelar av individerna med tillståndet saknar corpus callosum, en struktur som förbinder den högra och vänstra sidan av hjärnan, medan de återstående individerna har ett delvis bildat corpus callosum. Individer med sjukdomen lär sig att gå senare än normalt, ofta runt tre års ålder, och förlorar successivt förmågan att gå i tidiga tonåren. De kan också få kramper.
I tjugoårsåldern utvecklar personer med Andermanns syndrom ofta hallucinationer och psykoser. Sjukdomen är vanligtvis dödlig före 40 års ålder.
Hur vanligt är Andermanns syndrom?
Andermanns syndrom ses nästan uteslutande hos individer från Saguenay-Lac-Saint-Jean-regionen i Québec, Kanada, där det drabbar 1 av 2 117 födda. Andermanns syndrom har endast rapporterats i andra populationer vid sällsynta tillfällen, och den globala prevalensen är okänd.
Hur behandlas Andermanns syndrom?
Det finns inget botemedel mot Andermanns syndrom, och det finns få effektiva behandlingar för symtomen. Fysioterapi kan vara användbart för att bibehålla rörelsen så länge som möjligt. Kirurgi kan också rekommenderas för att räta ut ryggraden.
Vad är prognosen för en person med Andermanns syndrom?
Andermanns syndrom är en progressiv sjukdom som försämrar patientens motoriska funktioner och orsakar intellektuella och utvecklingsmässiga funktionshinder. Alla individer med sjukdomen blir så småningom rullstolsbundna. Individer med Andermanns syndrom utvecklar vanligtvis allvarliga neurologiska problem i tjugoårsåldern och sjukdomen är vanligtvis dödlig före 40 års ålder.