En atypisk variant av äppelskalsatresi: | RegTech

Diskussion

En neonatal tarmobstruktion orsakas ofta av tarmatresi. Beroende på var och hur många atresier som finns kan hanteringen och prognosen för patienten variera. Louw och Barnard föreslog en teori för att förklara orsaken till tarmatresi baserad på ett experiment på hundar. De föreslog att en mesenterisk vaskulär olycka i de senare stadierna av det intrauterina livet kan orsaka tarmatresi (jejunoileal och kolon). Studier har visat att JIA kan uppstå på grund av intussusception, intestinal volvulus, strypning vid gastroschisis eller fokal perforation sekundärt till lokaliserad inflammation .

Grosfeld et al. kategoriserade JIA ytterligare i fyra typer . Typ I är en slemhinnedefekt och typ II har atretiska tarmändar som är förbundna med en fibrös sträng. Typ III har två varianter: typ IIIa har en V-formad defekt i det atretiska segmentet och typ IIIb är äppelskalatresi där ett enda blodkärl ger näring åt proximal jejunalatresi och distal tarm. Typ IV har flera atresier som ger en ”korvsträng”-effekt. Typ IIIb är den minst vanliga varianten och förekommer sällan. Vår patient hade en oregelbunden typ IIIb-variant av JIA men med flera (fyra) tarmatresier arrangerade i ett äppelskalmönster. Detta mönster av atresier i äppelskalvarianten har inte rapporterats tidigare.

Alla tarmatresier uppträder vanligtvis tidigt i livet eller vid födseln med symtom på tarmobstruktion. De yttrar sig i form av utbredning av buken, utebliven mekoniumpassage, synlig peristaltik, gallig kräkning och andningssvårigheter (på grund av utbredning av buken). Vår patient presenterade sig med liknande besvär med kräkningar, utebliven mjältning och gulaktig missfärgning av huden. I vårt fall noterades dock en mjuk buk utan bukdistans, och tarmljud saknades också. Olika medfödda anomalier förekommer hos JIA-patienter, bland annat malrotation, Meckel-divertikel, biliär atresi, cystisk fibros samt urogenitala, kardiella och neurologiska anomalier . Inga sådana associerade anomalier identifierades i vårt fall.

Nästan en tredjedel av JIA och duodenal atresi (DA) kan identifieras under den prenatala perioden med ultraljud (US) . Upprepade US-skanningar kan användas för att bedöma framstegen och utvecklingen av atresier under fosterperioden . Fall av tarmatresi som diagnostiseras före födseln har en mer uttalad tarmspridning jämfört med de fall som diagnostiseras under den postnatala perioden . Detta understryker vikten av prenatala skanningar eftersom de kan bidra till att defekter identifieras, hanteras och korrigeras i tid, vilket gör att patienten undviker och räddar honom eller henne från att utveckla livshotande komplikationer. Vår patient hade två normala prenatala US-skanningar före mitten av andra trimestern och ingen abnormitet upptäcktes vid den tidpunkten.

Olika modaliteter, såsom röntgen, US-skanning och gastrografinstudie av övre gastrointestinala organ, kan användas för att fastställa en postnatal diagnos av tarmatresier inklusive JIA . Röntgen kan visa dilaterad tarm på grund av förekomsten av luft. Den amerikanska skanningen kan ge värdefull information om tarmrörelser utöver förekomsten av atresier. På samma sätt används en gastrografinundersökning för att bekräfta diagnosen i de fall där enbart US inte är tillräcklig. På grund av förekomsten av associerade hjärt-, urogenitala och abdominella anomalier bör respektive undersökningar, såsom US och ekokardiografi, utföras. I vårt fall utfördes inte US. Röntgenbilden visade två luftfyllda områden i vänster hypokondrium och ingen kontrast sågs bortom den tredje delen av duodenum i gastrografinundersökningen. Andra inledande undersökningar inkluderar CBC, CRP, LFT och njurfunktionstester, vilka också utfördes i vårt fall.

Baserat på de kliniska tecknen och symtomen gjordes undersökningar för DA, jejunalatresi och malrotation. DA har en liknande klinisk presentation som JIA men röntgenbilden har ett ”dubbelbubbeltecken”; detta sågs inte i vår patients röntgenbild. Ingen malrotation hittades vid laparotomi.

Efter att ha fastställt diagnosen innefattar den initiala behandlingen att placera ett nasogastriskt (NG) rör och starta intravenösa (IV) vätskor och antibiotika . Kirurgi är det föredragna behandlingssättet för JIA. Målet med behandlingen är att bevara så mycket tarm som möjligt. Det operativa förfarandet omfattar resektion av den dilaterade delen av tarmen och anastomos med den distala delen. I vissa fall kan resektion av det tarmsegment som innehåller atresier göras. Flera anastomoser kan skapas för att förhindra en kraftig förkortning av tarmen. Korrigerande operationer hos JIA-patienter följs av olika postoperativa komplikationer, nämligen sepsis, korttarmsyndrom, nekrotiserande tarm, stenos och till och med dödlighet. I litteraturen har det rapporterats om så hög PO-dödlighet som 11 %. Prognosen för patienter som överlever PO-morbiditet orsakad av undernäring kan ha normal tillväxt och normala tarmfunktioner .

Efter inledande behandling och vätskeåterupplivning utfördes en explorativ laparotomi hos vår patient. Man såg att den proximala jejunum var atretisk och att det fanns fyra atresier i form av äppelskal distalt. Endast 20 cm av den återstående tunntarmen (ileum) var livskraftig. På grund av brist på resurser och lämpliga faciliteter för PO-behandling, tillsammans med komplexiteten i patientens tillstånd och den allvarliga prognosen, gjordes tyvärr ingen kirurgisk korrigering (med föräldrarnas samtycke)

.