Rare Disease Database

Symtomen vid följande sjukdomar kan likna dem vid Antley-Bixlers syndrom. Jämförelser kan vara användbara för en differentialdiagnos:

Primär kraniosynostos är en sällsynt sjukdom i kraniet. Den uppstår när det sker en tidig stängning av benen (suturerna) i skallen vilket resulterar i ett onormalt format huvud. Symtomenas svårighetsgrad och skallens form beror på vilka skallben som stängs tidigt. Vid detta tillstånd kan huvudet vara större än normalt på grund av ansamling av vätska (hydrocefali) i skallen. (För mer information om denna sjukdom, välj ”primary craniosynostosis” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar.)

Camptomelic syndrom är en sällsynt medfödd skelettsjukdom som nedärvs i ett autosomalt recessivt mönster. Det kännetecknas av kortväxthet och strukturella defekter i benens långa ben. Skulder- och bäckenbenen kan också ha strukturella defekter. Elva par revben i stället för de vanliga tolv kan också förekomma. Andningssvårigheter på grund av underutvecklingen av bröstkorgen är den allvarligaste komplikationen till detta tillstånd. (För mer information om denna sjukdom, välj ”camptomelic” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar.)

Acrocephalosyndaktyliesyndrom är sällsynta sjukdomar som kännetecknas av ett spetsigt huvud som orsakas av en tidig stängning av benen i skallen. Andra fysiska kännetecken kan vara svävade fingrar och andra strukturella förändringar i skelettet. Vissa egenskaper hos dessa syndrom liknar dem hos Antley-Bixlers syndrom.

Apert syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning tillsammans med missbildningar av huvud, fingrar och tår. Apert syndrom är också känt som akrocefalosyndaktyli typ I. Huvudet har ett långt smalt utseende med en spetsig topp (akrocefali eller oxycefali) och vissa fingrar kan vara svävade (syndaktyli). Andra kännetecken kan vara att ögonen sitter långt ifrån varandra (hypertelorism), att ögongloberna ser utbuktande ut (exophthalmos) och/eller att gommen är hög och spetsig. (För mer information om denna sjukdom, välj ”Apert” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar.)

Crouzons sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av en för tidig stängning av skallens ben (kraniosynostos) som åtföljs av ovanliga ansiktsdrag, utvecklingsfördröjning, intellektuell funktionsnedsättning och störningar i syn och hörsel. Denna sjukdom är också känd som akrocephalosyndaktyli typ II. Andra kännetecken för denna sjukdom kan vara att ögonen står långt ifrån varandra (hypertelorism), att ögongloberna ser ut som en utbuktning (exophthalmos), att ögonen är korsade (strabismus), att näsan har en näbb med en avvikande skiljevägg och/eller att käken är underutvecklad (hypoplastisk maxilla). Anomalier i ryggraden kan också förekomma. (För mer information om denna sjukdom, välj ”Crouzon” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar.)

Saethre-Chotzens syndrom är en sällsynt medfödd sjukdom som tros nedärvas i ett autosomalt dominant mönster. Sjukdomen kännetecknas av olika kraniofaciala och skelettmässiga avvikelser. Den är också känd som akrocefalosyndaktyli typ III. Bland kännetecknen kan nämnas ett litet huvud (mikrocefali), för tidig stängning av skallens ben (kraniosynostos), svagt sammansvetsade fingrar och/eller tår (syndaktyli), hängande ögonlock, vitt skilda ögon, lätt till måttlig intellektuell funktionsnedsättning och ansiktsavvikelser. (För mer information om denna sjukdom, välj ”Saethre-Chotzen” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar.)

Pfeiffers syndrom är en sällsynt sjukdom som ärvs i ett autosomalt dominant mönster och som främst påverkar skelettet. Denna sjukdom är också känd som akrocephalosyndaktyli typ V. Spädbarn med Pfeiffers syndrom har vanligtvis ett kort, spetsigt huvud (akrobrachycefali) och andra missbildningar av ansikte, käkar och tänder. Det kan också förekomma fingrar eller tår med nät (syndaktyli) och andra avvikelser i tummarna eller stortåerna. Symtomen kan variera från milda till allvarliga. (För mer information om denna sjukdom, välj ”Pfeiffer” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar.)

Carpenters syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av avvikelser i huvudet, händerna och könsorganen. Intellektuell funktionsnedsättning förekommer också hos barn med denna sjukdom. Denna sjukdom är också känd som akrocephalopolysyndaktyli typ II. Carpenters syndrom är en form av kraniosynostos, som kännetecknas av att kraniets ben stängs för tidigt, vilket resulterar i ett onormalt format huvud. Andra kännetecken kan vara nedåtriktade ögon, en tillplattad näsa, lågt sittande ögon och en vanligtvis liten käke. Fetma och hjärtmissbildningar kan också förekomma. (För mer information om denna sjukdom, välj ”Carpenter” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar.)

Sakatis syndrom (även känt som akrocephalopolysyndaktyli typ III) är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av ett onormalt format huvud och avvikelser i fingrarna. Andra kännetecken är ovanligt korta ben, böjning av benet som sträcker sig från höfterna till knäna (femur), underutveckling av öronen, avsaknad av hår i hårbotten (alopeci), ovanligt torr hud, misslyckande för testiklarna att sjunka ner i pungen (kryptorkism), en onormalt liten penis (microphallus) och/eller medfödd hjärtsjukdom.

Goodmans syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom i spädbarnsåldern som kännetecknas av avvikelser i huvudet, händerna och könsorganen. Denna sjukdom är också känd som akrocephalopolysydaktyli typ IV och är en mild form av Carpenters syndrom. Huvudet är typiskt sett onormalt format och ögonen kan vara lågt placerade. Intellektuell funktionsnedsättning förekommer inte och handdeformiteterna är mindre uttalade än vid Carpenters syndrom.

B3GAT3-relaterad sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom i spädbarnsåldern som kännetecknas av många av samma symtom och tecken som Antley-Bixlers syndrom. Detta tillstånd är dock förknippat med flera neonatala frakturer och kardiovaskulära avvikelser som är mindre vanliga vid ABS.