Syndrom med dysgenes i främre segmentet

Abstract

Dysgenes i främre segmentet omfattar ett spektrum av sjukdomar som påverkar de främre kammarstrukturerna, inklusive hornhinnan, iris och den främre kammarvinkeln. Viktigt är att cirka 50 % av patienter med dysgenes i främre segmentet kommer att utveckla glaukom. Tillstånd med dysgenes i främre segmentet omfattar framför allt Axenfeld-Rieger-spektrum och Peters anomali. Detta kapitel kommer att fokusera på fynd och behandling av patienter med Axenfeld-Rieger-spektrumstörningar. De klassiska fynden är bland annat en anteriort förskjuten Schwalbes linje (posteriort embryotoxon), iridokorneala adhesioner samt pupillary ectopia och corectopia. Vissa patienter kan dock uppvisa fynd av infantilt glaukom. Tillståndet kan vara eller inte vara förknippat med systemiska fynd. Axenfeld-Rieger-spektrumtillstånd ärvs vanligen på ett autosomalt dominant sätt med sjukdomsorsakande mutationer i PITX2, FOXC1 och mycket sällan mutationer i PAX6. Betydande fenotypisk heterogenitet förekommer, och svårighetsgrad och fynd kan variera avsevärt mellan familjemedlemmar med samma mutation. Den oftalmologiska behandlingen bör omfatta upprätthållande av en klar synaxel, noggrann övervakning av amblyopi och glaukom. Patienter med dysgenes i det främre segmentet bör utvärderas av en genetiker för utvärdering av eventuella systemiska associerade avvikelser och lämplig genetisk rådgivning.