Tandvårdstermer

Anodontia London

Anodontia, även kallad anodontia vera, är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av medfödd avsaknad av alla primära eller permanenta tänder. Den är associerad med den grupp av hud- och nervsyndrom som kallas ektodermala dysplasier. Anodonti är vanligtvis en del av ett syndrom och förekommer sällan som en isolerad enhet.
Partiell anodonti, känd som hypodonti eller oligodonti, är den medfödda frånvaron av en eller flera tänder. Medfödd avsaknad av alla visdomständer, eller tredje kindtänder, är relativt vanligt.

Dessa tillstånd kan omfatta antingen de primära eller permanenta tanduppsättningarna, men de flesta fall omfattar de permanenta tänderna. Dessa fenomen är förknippade med en grupp icke-progressiva hud- och nervsyndrom som kallas ektodermala dysplasier. Särskilt anodonti är vanligtvis en del av ett syndrom och förekommer sällan som en isolerad enhet.

Signaler & Symtom

Anodonti kännetecknas av partiell eller fullständig avsaknad av tänder. Eftersom alla primära tänder vanligtvis är närvarande vid tre års ålder, noteras vanligtvis deras frånvaro och Dr Jegatha Thiru från Victoria Dental Centre i London konsulterades. Med undantag för visdomständerna är alla permanenta tänder uppenbara vid 12-14 års ålder. När tänderna inte har dykt upp vid lämplig ålder brukar man ta tandröntgenbilder.

När anodonti förekommer kan även avvikelser i hår, naglar och svettkörtlar förekomma. I många fall är anodonti en komponent i en av de ektodermala dysplasierna, en grupp av ärftliga sjukdomar. (För mer information, välj ”Ectodermal Dysplasia” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar.)

Förklaringar

Den fullständiga avsaknaden av permanenta tänder, anodontia, är extremt sällsynt och överförs som ett autosomalt recessivt genetiskt drag. Var den felaktiga genen finns är ännu inte känd.

Den felande genen som orsakar den autosomalt dominanta formen av hypodonti (HYD1) har spårats till två separata platser på två separata gener, 14q12-q13 och 4p16.1. Den autosomalt recessiva formen (HYD2) har spårats till en felaktig gen på genkartans lokus 16q12.1.

Det verkar också finnas två former av oligodonti. Den mer kända formen orsakas av en mutation i en gen som finns på kromosom 14q12-13 och överförs som ett autosomalt dominant drag. Den andra formen, som är mindre vanlig och mindre känd, orsakas av en mutation på en okänd plats på X-kromosomen.

Kromosomer, som finns i kärnan i mänskliga celler, bär den genetiska informationen för varje individ. Människokroppens celler har normalt 46 kromosomer. Paren av mänskliga kromosomer är numrerade från 1 till 22 och könskromosomerna benämns X och Y. Män har en X- och en Y-kromosom och kvinnor har två X-kromosomer. Varje kromosom har en kort arm med beteckningen ”p” och en lång arm med beteckningen ”q”. Kromosomerna är ytterligare indelade i många band som är numrerade. Exempelvis avser ”kromosom 14q12-13” en plats mellan band 12 och 13 på kromosom 14:s långa arm. De numrerade banden anger var de tusentals gener som finns på varje kromosom är placerade.

Recessiva genetiska störningar uppstår när en individ ärver samma onormala gen för samma egenskap från båda föräldrarna. Om en individ får en normal gen och en gen för sjukdomen är personen bärare av sjukdomen, men visar vanligtvis inga symtom. Risken för att två bärande föräldrar båda ska överföra den defekta genen och därför få ett drabbat barn är 25 % vid varje graviditet. Risken att få ett barn som är bärare som föräldrarna är 50 % vid varje graviditet. Risken att ett barn får normala gener från båda föräldrarna och är genetiskt normalt för den aktuella egenskapen är 25 %. Risken är densamma för män och kvinnor.

Alla individer bär på några onormala gener. Föräldrar som är nära släktingar (konsanguina) har större chans än obesläktade föräldrar att båda bär på samma onormala gen, vilket ökar risken att få barn med en recessiv genetisk störning.

Dominanta genetiska störningar uppstår när endast en enda kopia av en onormal gen är nödvändig för att sjukdomen ska uppträda. Den onormala genen kan ärvas från endera föräldern eller vara resultatet av en ny mutation (genförändring) hos den drabbade individen. Risken att föra den onormala genen vidare från den drabbade föräldern till avkomman är 50 % för varje graviditet, oavsett vilket kön det resulterande barnet har.

X-länkade recessiva genetiska sjukdomar är tillstånd som orsakas av en onormal gen på X-kromosomen. Kvinnor har två X-kromosomer men en av X-kromosomerna är ”avstängd” och alla gener på den kromosomen är inaktiverade. Kvinnor som har en sjukdomsgen på en av sina X-kromosomer är bärare av sjukdomen. Bärande kvinnor uppvisar vanligtvis inga symtom på sjukdomen eftersom det vanligtvis är X-kromosomen med den onormala genen som är avstängd. En man har en X-kromosom och om han ärver en X-kromosom som innehåller en sjukdomsgen kommer han att utveckla sjukdomen. Män med X-bundna sjukdomar överför sjukdomsgenen till alla sina döttrar, som blir bärare. En man kan inte överföra en X-bunden gen till sina söner eftersom män alltid överför sin Y-kromosom i stället för sin X-kromosom till manliga avkommor. Kvinnliga bärare av en X-bunden sjukdom har en 25-procentig chans vid varje graviditet att få en dotter som bärare som de själva, en 25-procentig chans att få en dotter som inte är bärare, en 25-procentig chans att få en son som drabbas av sjukdomen och en 25-procentig chans att få en son som inte är drabbad.

X-bundna dominanta sjukdomar orsakas också av en avvikande gen på X-kromosomen, men i dessa sällsynta tillstånd drabbas kvinnor med en avvikande gen av sjukdomen. Hanar med en onormal gen drabbas allvarligare än kvinnor, och många av dessa hanar överlever inte.

Affekterade populationer

Anodonti är närvarande vid födseln. Sjukdomen drabbar män och kvinnor i lika stort antal.

Relaterade sjukdomar

De ektodermala dysplasierna är en grupp ärftliga, icke-progressiva syndrom där den drabbade vävnaden främst härrör från det ektodermala bakterieskiktet under fostrets utveckling. Huden, dess derivat och vissa andra organ är inblandade. En benägenhet för luftvägsinfektioner, som beror på ett något nedsatt immunförsvar och defekta slemkörtlar i delar av luftvägarna, är det allvarligaste kännetecknet för denna grupp av sjukdomar. (För mer information, välj ”Ectodermal Dysplasia” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar.)

Diagnos

Diagnosen av anodonti kan bekräftas med hjälp av tandröntgenbilder.

Standardbehandlingar

Bearbetning

Bearbetningen av anodonti består av konstgjorda proteser. Om endast framtänder saknas, vid hypodonti eller oligodonti, kan man skapa ett flexibelt system som tillåter en liten rörelse av en bro genom att binda en akryltand till den bärande strukturen (abutments) med hjälp av tre ortodontiska trådar.