Vad är amyloidos?

TRANSCRIPT

Intervjuare: Amyloidos är en sällsynt men inte ovanlig sjukdom som många gånger är svår att diagnostisera och kan vara mycket knepig att behandla. Om du har fått veta att du har den här sjukdomen eller känner någon som har det, är detta podcasten som kommer att hjälpa till att förklara den och hjälpa dig att förstå den bättre. Det kommer härnäst i The Scope.

Anmälare: Medicinska nyheter och forskning från läkare och specialister från University of Utah som du kan använda för att få ett lyckligare och hälsosammare liv. Du lyssnar på The Scope.

Dr Jose Nativi är kardiovaskulär chef för Amyloidosprogrammet vid University of Utah och Huntsman Cancer Institute. Han är expert på detta och vi ska tillsammans med honom utforska detta tillstånd. Vad du behöver veta och vilka behandlingsalternativ som finns tillgängliga. Så låt oss först prata om tillståndet. Du är en kardiovaskulär expert, men vad jag förstår kan detta tillstånd påverka många olika organ i kroppen och det är en del av det som gör det komplext. Är det ett rättvisande påstående?

Dr Nativi: Det stämmer. Amyloidos är huvudsakligen ett tillstånd när det finns proteiner i kroppen som veckar sig fel och sedan lägger sig på flera vävnader. Så beroende på vilken vävnad som drabbas kommer symtom att dyka upp och även beroende på vilken typ av protein som går in i de flera vävnaderna kommer det att ha en påverkan i ditt system.

Intervjuare: Två olika variabler här.

Dr Nativi: Det stämmer.

Intervjuaren: Det är ganska ovanligt för någon form av sjukdom eller sjukdom. Det gör det väldigt komplicerat.

Dr. Nativi: Det är en mycket viktig fråga. Dessa patienter tenderar att visa sig med flera symtom, som du nämnde. Om avlagringen finns i hjärtat kommer den att komma med hjärtsviktssymptom, som andfåddhet, hosta, trötthet. Men samtidigt kan de ha en avlagring i njurarna, och då kommer de att få svullna ben, viktökning. Och ibland tar det tyvärr tid för dessa patienter att genomgå en fullständig undersökning och slutligen få diagnosen amyloidos.

Intervjuare: Beroende på vilket organ det kommer in i låter det som om det börjar med symtom på att det organet sviktar.

Dr Nativi: Exakt. Så det är svårt att känna igen i början. Amyloidos majoriteten av gångerna, få en annan diagnos. Det vanligaste exemplet är patienter med karpaltunnelsyndrom. Vi har patienter som går till karpaltunnelkirurgi på grund av domningar i händerna, men senare, med tiden och med sjukdomsutvecklingen, kommer vi fram till att detta karpaltunnelsyndrom var amyloidavlagring i nervsystemet. Så ja, det beror mycket på vilket organ som påverkas och man behöver ett stort multidisciplinärt team för att göra en omfattande utvärdering och se till att man utvärderar majoriteten av de organ som kan påverkas av amyloidos.

Intervjuare: Vilka organ kan påverkas?

Dr Nativi: Hjärtat är ett av de vanligaste. Det påverkas i alla typer av amyloidos.

Intervjuare: Så oavsett mina andra symtom kommer mitt hjärta sannolikt att påverkas om jag har detta?

Dr. Nativi: I majoriteten av fallen, ja.

Intervjuare:

Dr. Nativi: Korrekt. Njurar är mycket vanligt. Njurpatienter har onormala proteiner och sedan går de till en rutinkontroll hos sin primärvårdare och har ett onormalt protein i urinen, det är mycket vanligt. Många neuropatier, domningar och stickningar i händerna eller de nedre extremiteterna är mycket vanliga. Om det finns avlagringar i huden kan man få förändringar i huden. Man kan få purpurlika förändringar runt ögonen eller i armarna eller fingrarna. Det kan också finnas problem i ditt blod. Om man kontrollerar ett rutinmässigt blodprov kommer problemet vid vissa typer av amyloidos från benmärgen, så man kan se avvikelser även i rutinmässiga blodprov.

Intervjuare: Det är där allt har sitt ursprung, i benmärgen.

Dr Nativi: För den vanligaste typen av amyloidos … Låt oss tala om de vanligaste typerna av amyloidos. Den vanligaste kallas AL-amyloidos. A står för amyloidos. L står för lätta kedjor. Det betyder att de lätta kedjorna är de proteiner som går in i de olika vävnaderna. Vid denna typ av amyloidos finns problemet i benmärgen. Du har en onormal produktion av detta protein som vanligtvis används av kroppen för att bekämpa infektioner, men det är en överproduktion av detta protein och sedan felveckning av proteinet. Och på grund av benmärgen som är i kontakt med blodet tenderar AL-amyloidos att påverka flera organ eftersom proteinerna bara sprids ut i kroppen.

Den andra typen av amyloidos kallas transthyretin-amyloidos. En transthyretin är ett protein som normalt produceras i levern, men vissa människor har genetiska mutationer av detta normala protein, och den genetiska mutationen ger upphov till felveckning och avlagring. Vi kallar det för familjär amyloidos.

Det är den andra, och sedan den tredje typen av amyloidos, det finns flera typer, men det är dessa som vi kommer att fokusera på idag. Den tredje typen kallas senil amyloidos. Den kallas senil amyloidos eftersom den är vanligare hos äldre vuxna. Och det är ett normalt transthyretinprotein som produceras i levern. Det finns ingen genetisk mutation, men med tiden och med åldrandet vecklar sig proteinet fel och går i avlagring till flera organ, främst hjärta, lungor och nervsystem.

Så, amyloidos, det finns flera typer, flera orsaker och flera symtom, så man behöver ett heltäckande team för att samlas och lägga det här pusslet.

Intervjuare: Det finns flera typer, flera orsaker och flera symtom: Vi har en klinik här på University of Utah Health Care som vi kommer att prata mer ingående om i en annan podcast och som samlar alla dessa experter. Vilket leder till frågan, får de flesta människor diagnosen av sin läkare eller finner ni att många människor självdiagnostiserar den eftersom det är något av en sällsynt men inte ovanlig sjukdom? Jag menar, hur får folk reda på att de har den?

Dr Nativi: Jag håller med dig, det finns en hel del underdiagnostiserad amyloidos. Incidensen i USA är omkring 3 000 fall. Som fält tror vi dock att det finns tusentals patienter som inte diagnostiseras. Så hur patienten går till en diagnos av amyloidos, är ett mycket högt index av misstanke från både, från patienten och från deras leverantörer.

Du har den här patienten som har flera saker på gång och vanligtvis går de till flera leverantörer och varje leverantör kommer att berätta olika planer för dem. Vi försöker undvika det i vårt center. Och slutligen, i slutet finns det ett organ som verkligen, verkligen kommer att påverkas och ibland är det väldigt sent och det är då somliga vårdgivare börjar fundera på att göra en biopsi.

Diagnosen av amyloidos kräver vävnad. Detta är avgörande. Detta är viktigt. Detta är ett mycket viktigt budskap. Du behöver vävnad från patienten för att kunna ställa denna diagnos. Vilken typ av vävnad är det då? Flera olika typer. Den enklaste vävnaden som vi kan få är fett från huden på buken. Detta är ett kliniskt öppenvårdsförfarande. Du behöver inte läggas in på sjukhus. Vi tar ett prov av ditt fett från din hud. Vi skickar det till mikroskopet och sedan gör vi en speciell färgning som kallas Kongoröd.

Med hjälp av mikroskopet och Kongorödfärgningen kan vi identifiera amyloidproteinerna och sedan kan vi ställa en diagnos. Och efter det gör vi hela den omfattande utvärderingen för att se vilka organ som är påverkade. Ibland behöver patienterna andra typer av vävnader: hjärtbiopsier, njurbiopsier, benmärgsbiopsier. Men det finns flera sätt och för primärvården skulle en bra början vara en enkel biopsi av fetthud som ett sätt att börja.

Intervjuare: Som någon som tänker: ”Hmm, jag undrar om jag har det här”. Finns det något som du kan säga som skulle få dem att säga: ”Ja, jag tror att jag har det”. För det låter som om, som du sa, du får mycket frustration med många läkare, du får många olika diagnoser, ingen kan riktigt räkna ut vad det är som pågår, karpaltunneloperation, hur hamnar man äntligen här som patient så snabbt som möjligt?

Dr Nativi: Ja, det finns flera kliniska scenarier. Definitivt, en patient som har flera organ som påverkas samtidigt utan en tydlig diagnos som kommer att vara en röd flagga.

Intervjuare: Okej.

Dr Nativi: En annan röd flagga som är typ av… det finns vissa kliniska sprickor som är mycket speciella för amyloidos. En förstorad tunga. Detta är mycket speciellt för amyloidos. Om du märker att din tunga växer eller ökar eller blir tjockare är det i de flesta fall relaterat till amyloidos, positionen i tungan, och det är mycket speciellt för amyloidos. Så om en patient kommer till mig med ett symtom på att tungan är större kommer jag att försöka utesluta amyloidos först.

Ett annat vanligt symtom, det är inte så vanligt, men det är mycket speciellt för amyloidos, är för en purpurisk förändring i huden under ögonen. Om huden under ögonen blir lila eller blå, är detta mycket speciellt för amyloidos och jag skulle gå till din läkare ju tidigare desto bättre.

Intervjuare: Okej. Inget botemedel bara behandlingar från vad jag förstår i nuläget. Stämmer det?

Dr Nativi: Ja, det har gjorts stora framsteg när det gäller amyloidos. Vanligtvis när patienter läser om amyloidos, antingen på nätet eller i andra källor, blir de riktigt oroliga eftersom man tror att det inte finns något att göra mot amyloidos. Det är inte sant, särskilt i stora centra som behandlar amyloidos finns det många alternativ.

Nyckelbudskap för alternativ är att ju tidigare diagnosen ställs, desto fler alternativ har vi för dig. Så ju mindre organpåverkan, desto fler alternativ har vi för dig. Så för AL-amyloidos kan vi erbjuda kemoterapi och till och med en benmärgstransplantation med mycket goda resultat med flera års överlevnad. Jag har en patient med diagnosen AL-amyloidos som är mer än 20 år med denna diagnos och hon gick igenom kemoterapi och hon gick igenom flera saker och hon mår bra.

För andra typer av amyloidos, om det är transthyretin-amyloidos kan vi erbjuda antingen levertransplantation eftersom problemet kommer från levern. Om levern och hjärtat påverkas kan vi erbjuda lever- och hjärttransplantation. Om njurarna är drabbade kan vi erbjuda njurtransplantation. Ett av vår grupps intressen är också kliniska prövningar, kliniska forskningsförsök. Just nu håller vi på att anmäla kliniska prövningar av ett läkemedel som förhindrar felveckning av proteinet . .

Intervjuare: Dr Nativi: … så att man inte får en utveckling av sjukdomen. Så utfallen av amyloidos förändras mycket och litteraturen förändras mycket. Så jag tror att detta är en bra tid just nu för flera alternativ och för en bättre prognos för dessa patienter.

Intervjuare:

Dr. Nativi: Jag vill säga att ju tidigare vi kan ställa diagnosen desto bättre. Om det finns någon oro, om du har flera symtom, flera organ som är påverkade och det är oklart vilken diagnos det är, tycker jag att det kommer att vara rimligt att screena för amyloidos.

Anmälare: TheScopeRadio.com är University of Utah Health Sciences Radio. Om du gillar det du hörde, se till att få vårt senaste innehåll genom att följa oss på Facebook. Klicka bara på Facebook-ikonen på thescoperadio.com.