Akutní nekrotizující encefalopatie

Akutní nekrotizující encefalopatie, označovaná také jako akutní nekrotizující encefalopatie dětského věku, je vzácný typ encefalopatie charakterizovaný mnohočetnými bilaterálními lézemi mozku, které postihují především thalamy, ale také putamina, vnitřní a vnější kapsulu, bílou hmotu mozečku a tegmentum mozkového kmene.

Epidemiologie

Akutní nekrotizující encefalitida je vzácné onemocnění. Od prvního případu popsaného v roce 1995 bylo hlášeno mnoho případů v Asii i v mnoha západních zemích. Většina případů je sporadická, nicméně bylo hlášeno několik případů recidivujících a/nebo familiárních epizod, které naznačují dědičnost.

Přestože první publikace se týkaly dětské populace, četné další zprávy ukázaly, že se stav vyskytuje i v dospělosti.8

Klinické příznaky

Klinicky je charakterizován akutní encefalopatií s dramatickým neurologickým deficitem/symptomy. V některých případech se předpokládá virová etiologie; virový prodrom tedy může předcházet neurologickému deficitu.

Patologie

Etiologie a patogeneze akutní nekrotizující encefalitidy jsou jasné jen částečně. Obvykle vzniká sekundárně po virových infekcích, včetně chřipky A a chřipky B, parainfluenzy, varicelly a enterovirů. Nedávná kazuistika v souvislosti s pandemií COVID-19 uvádí jako možný spouštěč také virus SARS-CoV-2.9

Patologicky léze vykazují edém, krvácení a nekrózu. Akutní nekrotizující encefalopatie se vyznačuje nedostatkem zánětlivých buněk v postiženém mozkovém parenchymu ve srovnání s častějšími jednotkami akutní diseminované encefalomyelitidy a akutní hemoragické encefalitidy 1.

Radiografické rysy

CT

Na CT jsou příslušné abnormality thalamu, putamina, mozku, mozečku a mozkového kmene hypodenzní.

Může být rovněž patrné intrakraniální krvácení a kavitace, které jsou spojeny s horší prognózou.

MRI

Ve většině případů akutní nekrotizující encefalitidy v dětském věku dochází k oboustrannému symetrickému postižení thalamu. Abnormální signály na MRI jsou hypointenzní na T1 a hyperintenzní na T2. Může být patrná omezená difuze postižených oblastí. 7 Tyto nálezy mohou být poměrně rozsáhlé. Objevuje se také krvácení, kavitace a postkontrastní enhancement.

Léčba a prognóza

Akutní nekrotizující encefalitida v dětství má velmi špatnou prognózu; úmrtnost se blíží 70 %. Léčba je převážně podpůrná, protože přesná etiologie zůstává neznámá.

Diferenciální diagnostika

Pokud jsou přítomny charakteristické symetrické zobrazovací nálezy, je diferenciální diagnostika omezená. Laktátová acidóza není klasickým nálezem ANEC. Jinak diferenciální diagnózy zahrnují:

• akutní diseminovaná encefalomyelitida (ADEM)
• Leighův syndrom
  • asociovaný s hypoglykémií, hyperamonémií a laktátovou acidózou
• Reyův syndrom
  • asociovaný s hypoglykémií, hyperamonémií a laktátovou acidózou

Klinicky lze akutní nekrotizující encefalitidu v dětství odlišit od ADEM časným nástupem encefalitických příznaků hned po prodromálním onemocnění, zatímco u ADEM může jejich rozvoj trvat 1 až 2 týdny.