ALS

Co je amyotrofická laterální skleróza?

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je vzácné onemocnění nervového systému, při kterém pomalu odumírají určité buňky (neurony) v mozku a míše. Tyto buňky vysílají zprávy z mozku a míchy do volních svalů. Nejprve se objeví mírné nervové a svalové problémy, ale lidé se pomalu stávají stále více postiženými. Někteří lidé žijí s ALS několik let. Nakonec přestanou fungovat dýchací svaly. Onemocní jí o něco více mužů než žen, obvykle ve věku 40 až 60 let. Neexistuje žádný lék. Říká se jí také Lou Gehrigova choroba, podle slavného hráče baseballu, který na ALS zemřel.

Co způsobuje ALS?

Příčina je obvykle neznámá a asi 90 % případů je sporadických. Asi u 10 % lidí se vyskytuje v rodině (dědičně). ALS není nakažlivá.

Jaké jsou příznaky a symptomy ALS?

ALS často začíná svalovou slabostí ruky nebo nohy nebo nezřetelnou řečí. Slabost se pomalu rozšiřuje na obě ruce a obě nohy a další části těla. Slabé svaly páteře a krku vedou k poklesu hlavy. Problémy se zvedáním přední části chodidla a prstů jsou poklesem nohou. Mohou se objevit určité potíže. Častý je úbytek svalové tkáně (atrofie) a záškuby jazyka (fascikulace). Nakonec dochází ke ztrátě kontroly nad svaly potřebnými k pohybu, mluvení, jídlu (polykání) a dýchání (ochrnutí). ALS neovlivňuje smysly (zrak, čich, chuť, sluch, hmat), ale lidé mohou mít jiné neurologické problémy (např. afázii nebo problémy s hledáním slov).

Jak se ALS diagnostikuje?

Na diagnózu může mít poskytovatel zdravotní péče podezření na základě anamnézy a fyzikálního vyšetření, zejména nervů a svalů. Poskytovatel zdravotní péče testuje chůzi, dýchání, polykání a reflexy. Poskytovatel zdravotní péče může také nařídit elektromyografii (EMG) a studie vedení nervů. Mezi další vyšetření patří genetické testy, počítačová tomografie (CT), magnetická rezonance (MRI), vyšetření krve a moči, spinální tap a svalová biopsie. EMG a studie vedení nervů pomáhají měřit, jak dobře pracují nervy a svaly. Při biopsii se odebere malý kousek svalu a odešle se do laboratoře ke studiu. Diagnózu může potvrdit neurolog.