Amelogenesis imperfecta

Dosud byly zjištěny mutace v genech: AMELX, ENAM, MMP20 a KLK-4, které způsobují amelogenesis imperfecta (nesyndromickou formu).

Geny AMELX, ENAM, KLK-4 a MMP20 poskytují instrukce pro produkci proteinů, které jsou nezbytné pro normální vývoj zubů. Tyto proteiny se podílejí na tvorbě skloviny, což je tvrdý materiál bohatý na vápník, který tvoří vnější vrstvu každého zubu.

Mutace v některých z těchto genů mění strukturu těchto proteinů nebo dokonce zcela zabraňují jejich produkci. V důsledku toho je zubní sklovina abnormálně tenká nebo měkká a může mít žlutou nebo hnědou barvu. Zuby s defektní sklovinou jsou slabé a snadno se poškozují.

Výzkumníci hledají mutace v dalších genech, které mohou rovněž způsobovat amelogenesis imperfecta.

Amelogenesis imperfecta může mít různé vzorce dědičnosti v závislosti na tom, který gen je změněn.

Většina případů je způsobena mutací v genu ENAM a dědí se autozomálně dominantně. Tento typ dědičnosti znamená, že ke vzniku poruchy stačí jedna kopie změněného genu v každé buňce.

Amelogenesis imperfecta se dědí také autozomálně recesivně; tato forma poruchy může být důsledkem mutací v genu ENAM nebo MMP20.Autozomálně recesivní dědičnost znamená, že v každé buňce jsou změněny dvě kopie genu.

Přibližně 5 % případů amelogenesis imperfecta je způsobeno mutacemi v genu AMELX a jsou spojeny s X-vázaným vzorem. Onemocnění je považováno za vázané na chromozom X, pokud se mutovaný gen způsobující poruchu nachází na chromozomu X, jednom ze dvou pohlavních chromozomů. V mnoha případech se u mužů s X-vázanou formou tohoto onemocnění vyskytují závažnější zubní abnormality než u postižených žen.

Jiné případy tohoto onemocnění jsou výsledkem nových genových mutací a vyskytují se u lidí, kteří v rodině neměli žádné genetické poruchy. amelogenesis imperfecta je tedy nově zmutovaná.

Mužská amelogenesis imperfecta je genetická porucha, která je způsobena mutovaným genem.