Anencefalie

BY admin
|

Co je to anencefalie?

Anencefalie je stav přítomný při narození, který ovlivňuje tvorbu mozku a lebečních kostí obklopujících hlavu. Anencefalie má za následek pouze minimální vývoj mozku. Často chybí část mozku nebo celý mozek (oblast mozku, která je zodpovědná za myšlení, vidění, slyšení, hmat a pohyb), chybí kostěný kryt zadní části hlavy a mohou chybět i kosti na přední a boční straně hlavy.

Co způsobuje anencefalii?

Anencefalie je typ defektu neurální trubice, který se každoročně vyskytuje přibližně u jednoho z 10 000 těhotenství v USA. Přesný počet není znám, protože mnoho těchto těhotenství končí potratem. Podle CDC trpí tímto onemocněním jeden ze 4859 novorozenců ve Spojených státech.

Během těhotenství začíná lidský mozek a mícha jako plochá destička buněk, která se svinuje do trubice zvané neurální trubice. Pokud se celá neurální trubice nebo její část neuzavře a vznikne otvor, jedná se o tzv. otevřený defekt neurální trubice (ONTD). Tento otvor může být obnažený nebo zakrytý kostí či kůží.

Anencefalie a rozštěp páteře jsou nejčastějšími ONTD, zatímco encefalokély (kdy mozek nebo jeho obaly vystupují skrz lebku) jsou mnohem méně časté. Anencefalie vzniká, když se nervová trubice neuzavře na spodině lebeční, zatímco rozštěp páteře vzniká, když se nervová trubice neuzavře někde podél páteře.

NONTD se v naprosté většině případů vyskytují u párů bez předchozí rodinné anamnézy těchto vad ONTD jsou výsledkem kombinace genů zděděných po obou rodičích spolu s faktory prostředí. Z tohoto důvodu jsou ONTD považovány za multifaktoriální znaky, což znamená, že k jejich výskytu přispívá mnoho faktorů, a to jak genetických, tak environmentálních.

Jakmile se v rodině narodí dítě s ONTD, pravděpodobnost, že se ONTD objeví znovu, se zvyšuje o 4 až 10 procent. Je důležité si uvědomit, že typ defektu neurální trubice se může podruhé lišit. Jedno dítě se například může narodit s anencefalií, zatímco druhé se může narodit s rozštěpem páteře.

Jaké jsou příznaky anencefalie?

Následující jsou nejčastější příznaky anencefalie. U každého dítěte však mohou být příznaky odlišné. Mezi příznaky může patřit:

  • Chybějící kostěný kryt nad zadní částí hlavy

  • Chybějící kosti kolem přední části a po stranách hlavy

  • Zdvojení uší

  • Levé patro. Stav, kdy se střecha úst dítěte zcela neuzavře a vznikne otvor, který může zasahovat až do nosní dutiny.

  • Vrozené srdeční vady

  • Některé základní reflexy, ale bez mozku nemusí být vědomí a dítě nemusí přežít

Příznaky anencefalie mohou připomínat jiné stavy nebo zdravotní problémy. Diagnózu vždy konzultujte s lékařem vašeho dítěte.

Jak se anencefalie diagnostikuje?

Diagnózu anencefalie lze stanovit během těhotenství nebo při porodu na základě fyzikálního vyšetření. Hlava dítěte se často jeví jako plochá v důsledku abnormálního vývoje mozku a chybějících lebečních kostí.

Diagnostické testy prováděné během těhotenství k posouzení anencefalie dítěte zahrnují následující:

  • Alfa-fetoprotein. Protein produkovaný plodem, který se vylučuje do plodové vody. Abnormální hladiny alfa-fetoproteinu mohou ukazovat na defekty mozku nebo míchy, vícečetné plody, chybně vypočítaný termín nebo chromozomální poruchy.

  • Amniocentéza. Test prováděný k určení chromozomálních a genetických poruch a některých vrozených vad. Vyšetření spočívá v zavedení jehly přes břišní a děložní stěnu do plodového vaku a odebrání vzorku plodové vody.

  • Ultrazvuk (nazývaný také sonografie). Diagnostická zobrazovací technika, která využívá vysokofrekvenční zvukové vlny a počítač k vytvoření obrazu cév, tkání a orgánů. Ultrazvuk se používá k zobrazení vnitřních orgánů a jejich funkce a k posouzení průtoku krve cévami.

  • Krevní testy

Léčba novorozence s anencefalií

Pro anencefalii neexistuje žádný lék ani standardní léčba. Léčba je podpůrná.

Prožitek ztráty dítěte může být velmi traumatizující. K dispozici jsou služby emoční podpory, které vám pomohou vyrovnat se se ztrátou dítěte.

Budoucí těhotenství

Lékař vám může doporučit genetické poradenství, abyste prodiskutovali rizika opakování v budoucím těhotenství, a také vitaminovou léčbu (předpis kyseliny listové), která může snížit opakování ONTD. Bylo prokázáno, že užívání kyseliny listové, vitaminu skupiny B, dva měsíce před početím a během prvního trimestru těhotenství snižuje výskyt ONTD u párů, které již dříve měly dítě s ONTD. CDC doporučuje vyhnout se kouření a pití alkoholu během těhotenství.