Ankyloblepharon filiforme adnatum | British Journal of Ophthalmology

PŘÍSPĚVEK

Toto byl třetí případ izolovaného ankyloblepharon filiforme adnatum zaznamenaný v naší nemocnici za posledních 15 let. Další dvě děti, chlapec a dívka, byly kromě ankyloblepharon filiforme adnatum rovněž zcela normální. Roční počet narozených dětí je 4500, což dává incidenci 4,4 na 100 000 porodů.

Ankyloblepharon filiforme je obvykle solitární malformace se sporadickým výskytem nebo je součástí jedné ze tří Mendelových poruch.3

Ve většině rodinných případů se vyskytuje společně s rozštěpem rtu a patra jako autozomálně dominantní onemocnění u jinak zdravých příbuzných (MIM 106250).4 U některých pacientů se objevuje jako součást Hay-Wellsova syndromu,4 známého také jako syndrom ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-clefting (MIM 106260) nebo jako součást syndromu popliteálního pterygia (MIM 263650), který je charakterizován interkraniálním páskováním dolních končetin.4CHANDS (curly hair-ankyloblepharon-nail dysplasia) ji má také jako součást svého fenotypu (MIM 214350). Mezi další hlášené asociace patří hydrocefalus, meningokéla a imperforovaný konečník,5bilaterální syndaktylie, srdeční problémy, jako je patentní duktus arteriosus a defekty komorového septa, ektodermální syndromy5 a Edwardsův syndrom.6 Bylo prokázáno, že histologie těchto spojovacích vláken se skládá z vaskularizovaného centrálního jádra obklopeného stratifikovaným dlaždicovým epitelem.7

Etiologie této abnormality není známa a byla navržena řada teorií. V současné době je přijímána teorie, že tento stav je způsoben souhrou dočasné zástavy epitelu a rychlé mezenchymální proliferace, což umožňuje spojení víček v abnormálních polohách.8

Neškodný vzhled ankyloblepharon filiforme adnatum popírá jeho klinický význam. Ačkoli se může jevit jako solitární anomálie u jinak zdravého dítěte, je často spojena s celou řadou systémových malformací. Samotné oko nebylo zaznamenáno jako abnormální, s výjimkou nedávné kazuistiky, kdy byl ankyloblepharon filiforme adnatum spojen s dětským glaukomem a iridogoniodysgenezí.8 Pásy často spontánně odezní po několika měsících nebo mohou být uvolněny jednoduchým operačním zákrokem.4

Hlavní praktický význam této anomálie spočívá v tom, že pokud se objeví, měla by lékaře upozornit na možnou přítomnost dalších vrozených problémů.

.