Antisense oligonukleotidy

V každé naší buňce se nachází molekulární návod zvaný DNA, který říká našemu tělu, jak má růst, vyvíjet se a fungovat. DNA je také to, co z nás dělá jedinečné jedince: polovinu DNA máme od své biologické matky a polovinu od svého biologického otce, což vše dohromady tvoří nás. Občas se může stát, že u jedince dojde k novým změnám DNA poprvé, a proto je nezdědí po svých rodičích.

DNA se skládá z tisíců genů, z nichž každý dává tělu určitý pokyn. Geny určují vlastnosti, jako je barva našich vlasů, barva kůže a výška, a poskytují pokyny k udržení zdraví našeho těla. Od každého genu máme dvě kopie a geny se skládají z abecedy složené ze čtyř písmen, kterým se říká nukleotidy: A, T, C a G.

Geny se skládají ze dvou částí: exonů a intronů.

• Exony jsou zprávy používané buňkou.

• Introny pomáhají buňce tuto zprávu předat.

Buňka přepisuje exony do messengerové RNA (mRNA), „pracovní kopie“ instrukcí genu. V tomto okamžiku introny vykonaly svou práci a jsou odstraněny nebo „splicovány“. Nyní má buňka k dispozici pouze exony – žádné introny nezůstaly – a spojí exony tak, aby vytvořily správnou zprávu. Tato zpráva se používá k tvorbě bílkovin, enzymů, hormonů a dalších látek v našem těle. Proto je správné sestřihnutí intronů a exonů v genu velmi důležité pro fungování našeho těla.

Zdravotní problémy mohou nastat, pokud se ve zprávě DNA vyskytne pravopisná chyba: říká se tomu „mutace“ nebo „varianta“ genu. Někdy musí mít mutace obě kopie genu, aby způsobily onemocnění. O těchto onemocněních se říká, že mají „recesivní“ vzorec dědičnosti, a připisují se úplnému nedostatku specifické bílkoviny, enzymu nebo jiného buněčného materiálu. Jiná onemocnění jsou způsobena mutací pouze v jedné kopii genu. O těchto onemocněních se říká, že mají „dominantní“ vzorec dědičnosti, a mohou být způsobena nedostatkem dostatečného množství bílkovin, tvorbou škodlivých bílkovin nebo narušením typické buněčné dráhy.

Mutace mohou vznikat různými způsoby, ale příležitostně (v méně než 10 % případů) způsobuje mutace problém se sestřihováním genu. Pokud dojde k problému se sestřihováním, mRNA nemůže předat úplné nebo správné instrukce.

.