APBD 101

Znáte někoho, kdo má problémy s močením spolu s periferní neuropatií? Pokud ano, čtěte dále – možná to pro vás bude neocenitelné.

APBD je genetická porucha, která má za následek nízkou aktivitu důležitého enzymu GBE1 (Glycogen Branching Enzyme), který slouží k tvorbě glykogenu. Co je to glykogen? Glykogen je rezervní „palivo“, které je uloženo v buňkách. Uložený glykogen obvykle přebírá roli, když dojde vaše normální palivo, glukóza. Glykogen si vaše tělo samo vyrábí z glukózy, ale vaše buňky musí mít tento speciální enzym (GBE), aby ho správně vyrobily.

Takže, co je tak špatného na špatně vytvořeném glykogenu? No, v důsledku nesprávně vyrobeného glykogenu dochází přinejmenším ke dvěma špatným věcem.

První je, že při nízké aktivitě větvícího enzymu se nově vytvořený glykogen nesprávně vyrábí do dlouhých vláken zvaných polyglukosanová tělíska. Tato polyglukosanová tělíska nelze využít jako palivo a hromadí se uvnitř nervových buněk. To způsobuje poškození těchto nervů. Poškození má často za následek necitlivost a nakonec slabost svalů ovládaných těmito nervy. Proto se tato porucha stala známou jako nemoc polyglukosanových tělísek.

Druhé, protože velká část glykogenu byla vytvořena špatně a nemůže být použita jako normální palivo, buňkám, které toto palivo potřebují, dochází energie mnohem rychleji než obvykle. Proto pacienti s APBD často uvádějí v určitých částech dne velkou únavu.

Co s pacientem z dlouhodobého hlediska dělá nízká aktivita enzymu větvícího glykogen?

Typický pacient s APBD začíná s necitlivostí končetin. Často se jedná o prsty na nohou a chodidla. Kromě toho se u něj často objeví frekvence močení, která daleko přesahuje normu. V průběhu let necitlivost přejde ve ztrátu svalové kontroly a nakonec v neschopnost chodit. Frekvence močení bude často postupovat až k téměř úplné ztrátě kontroly močení.

Otupělost a problémy s močením zdaleka nepostihují všechny tělesné systémy. Jaké části našeho těla jsou přesně poškozeny, se u jednotlivých osob liší. Také nástup APBD se může u jednotlivých osob značně lišit. Jedná se však o onemocnění „na začátku života“. U některých lidí začíná po třicítce nebo čtyřicítce. U jiných začíná po padesátce nebo šedesátce. Nakonec se však předpokládá, že průměrná délka života pacienta s APBD je přibližně 71 let. V každém případě lze říci, že posledních pět let pro pacienty s APBD většinou není nijak skvělých!“

Tato porucha APBD není v celém lékařském prostředí příliš známá. Mnoho pacientů s APBD je špatně diagnostikováno a mnozí podstupují nevhodnou léčbu.

Z tohoto důvodu se snažíme, aby se o APBD vědělo, a pomáháme pacientům s APBD zjistit, co jim skutečně je. Kromě toho právě probíhá řada výzkumných projektů, které se snaží najít řešení. Věříme, že vyhlídky jsou dobré, ale klíčem k úspěchu bude neustálé silné soustředění.