Apertův syndrom – kazuistika Upadhyaya V, Upadhyaya D N, Sarkar S

Klíčová slova: Apert′s, Symmetric

Jak citovat tento článek:
Upadhyaya V, Upadhyaya D N, Sarkar S. Apert’s syndrome – A case report. Indian J Radiol Imaging 2005;15:477-80

Úvod

Kraniosynostóza je termín, který označuje předčasné splynutí jednoho nebo více švů. Následně dochází ke sníženému nebo asymetrickému růstu lebky, což způsobuje deformaci lebeční klenby nebo spodiny. Virchow v roce 1851 poznamenal, že dochází k zastavení růstu ve směru kolmém na postižený šev, zatímco růst pokračuje ve směru rovnoběžném. Existují také odlišné syndromy kraniofaciální synostózy, které mají společné rysy, jako je synostóza švu, hypoplazie středního obličeje a abnormality obličeje a končetin.
Apertův syndrom je jedním z takových syndromů, který je charakterizován kraniosynostózou, exorbitismem, hypoplazií středního obličeje a symetrickou syndaktylií obou rukou a nohou. Uvádíme jeden takový případ.

Kazuistika

Šestiletý chlapec se prezentoval stížnostmi na symetrickou syndaktylii obou rukou a nohou, abnormální tvar hlavy a mentální retardaci projevující se nedostatečným vývojem řeči.
Vyšetření pacienta odhalilo nález abnormálního obrysu hlavy (turribrachycefalie), symetrické syndaktylie druhého, třetího, čtvrtého a pátého prstu rukou a všech prstů nohou , mentální retardaci, opožděné milníky, hypoplazii středu obličeje, proptózu, exorbitismus, vysoko vyklenuté patro a malokluzi II. třídy podle Anglea. Byla stanovena předběžná diagnóza Apertova syndromu a provedena radiologická vyšetření.
Radiografické snímky obou rukou prokázaly syndaktylii měkkých tkání druhého, třetího, čtvrtého a pátého prstu a synostózu zahrnující falangy třetího a čtvrtého prstu s deformovanými falangami prvního prstu . Rentgenové snímky obou nohou ukázaly syndaktylii měkkých tkání všech prstů se synostózou zahrnující metatarzální články prvního, druhého a třetího prstu. Falangy velkého prstu byly deformované . Rentgenové snímky lebky odhalily srostlé koronární švy, turribrachycefalický obrys lebky, protáhlé ploché čelo s bitemporálním rozšířením, zvýšené konvoluční znaky svědčící o zvýšeném nitrolebním tlaku a hypertelorismus , . Bylo provedeno spirální CT mozku, které tyto nálezy potvrdilo. Rovněž byly mírně rozšířené mozkové komory a byla zaznamenána proptóza ,.

Diskuse

Apertův syndrom popsal Wheaton v roce 1894 . V roce 1906 Apert publikoval souhrn devíti případů . Apertův syndrom tvoří přibližně 4 % všech případů kraniosynostóz . Incidence se uvádí 1/160 000 živě narozených dětí . Molekulární podstata tohoto syndromu se zdá být pozoruhodně specifická: dvě sousední aminokyselinové záměny (buď S252W nebo P253R) vyskytující se ve spojovací oblasti mezi druhou a třetí imunoglobulinovou doménou genu pro fibroblastový růstový faktor (FGR) 2 .

Radiologie hraje důležitou roli při hodnocení, léčbě a sledování těchto pacientů. Pro diagnózu jsou dostačující prosté rentgenové snímky, ale CT dodalo hodnocení těchto poruch nový rozměr.
U Apertova syndromu neboli akrocefalosyndaktylie je deformita lebeční klenby variabilní, ale nejčastěji se projevuje krátkým předozadním rozměrem s kraniosynostózou zahrnující koronární švy, což vede k turribrachycefalické lebce. Typický kraniofaciální vzhled zahrnuje ploché, protáhlé čelo s bitemporálním rozšířením a okcipitálním zploštěním. Předčasné splynutí švů s pokračujícím růstem mozku může vést ke zvýšenému intrakraniálnímu tlaku, který lze pozorovat jako zvýšené konvoluční značky na rentgenových snímcích lebky. Objevuje se také hypoplazie středního obličeje doprovázená proptózou očnice, poklesem palpebrálních štěrbin a hypertelorismem. Lze také pozorovat vysoké vyklenutí patra, rozštěpy sekundárního patra a stěsnání zubního oblouku. Nos je na špičce stočený dolů, nosní můstek je vpadlý a nosní přepážka vychýlená.
Obvykle se provádí plošné rentgenové snímky lebky včetně předozadní (AP), boční a Towneovy projekce. Nyní trojrozměrné CT vyšetření přidalo další rozměr při plánování operace těchto pacientů a pro objektivní posouzení operačního výsledku. Je důležité zhodnotit celou délku každého švu, protože může být postižen pouze malý segment, který není na prosté rentgenografii vidět, a výsledkem je funkční synostóza celého švu. To lze účinně provést pouze pomocí axiálních CT snímků při nastavení kostního okna. Lze získat několik perspektiv umožňujících měření šířky lebky v přední, střední a zadní třetině, jakož i biparietálního průměru a mezioční vzdálenosti. Měření a stínované snímky povrchu poskytují výchozí hodnoty, s nimiž lze porovnávat budoucí intervalové růstové a pooperační CT studie. Soubor dat také umožňuje konstrukci trojrozměrných modelů, na kterých lze testovat komplexní chirurgické korekční postupy .
Další abnormality centrálního nervového systému zahrnují malformace corpus callosum, limbických struktur nebo obou, megalencefalii, gyrální abnormality, encefalokélu, abnormality pyramidových drah, hypoplazii bílé hmoty mozkové a heterotopickou šedou hmotu . CT může pomoci při odhalování těchto abnormalit. U těchto dětí je také zvýšený výskyt opožděného mentálního vývoje, ale u mnoha z nich se vyvine normální inteligence.
Bylo popsáno postižení krční páteře v podobě různého stupně fúze, zahrnující kloubní facety, nervový oblouk nebo příčné výběžky nebo blokovou fúzi obratlových těl. Ve studii Kreiborga a kol. se krční fúze vyskytly v 68 %, jednoduchá fúze v 37 % a mnohočetné fúze v 31 %. Nejčastější byla fúze C5-C6, samostatně nebo v kombinaci s jinými fúzemi .
Horní končetiny jsou zkrácené. Obvyklá abnormalita ruky u Apertova syndromu spočívá v kostní fúzi druhého, třetího a čtvrtého prstu s jedním společným nehtem. Zapojení prvního nebo pátého prstu do tohoto kostěného útvaru je variabilní. Podobná deformace se může vyskytnout i na noze (ruka v rukavici a noha v ponožce). U Apertova syndromu byly popsány i další kosterní abnormality. Patří k nim omezená pohyblivost glenohumerálního a loketního kloubu, mnohočetná epifyzární dysplazie, velmi krátký nebo chybějící krček lopatky, malá hlavice a plochá hlavice vřetenní kosti. .
Náš pacient byl operován v centru plastické a rekonstrukční chirurgie týmem, který má velké zkušenosti s kraniofaciální korekční chirurgií. Byla provedena kraniofaciální korekce v podobě oboustranného posunu frontální a orbitální lišty a fixace pomocí miniplatet. Na pravé horní končetině byla provedena korekční operace ruky v podobě uvolnění a transplantace syndaktylie. Dítě prodělalo bezproblémové zotavení. Závěrem lze říci, že u pacientů s kraniosynostózou by měla být provedena prostá radiografie i CT a co nejdříve by měla být provedena korekční operace, aby se zajistil správný růst mozku a ušetřilo se trauma způsobené mentální retardací a fyzickým znetvořením.

.